Snellere toegang dan browser!
46 relaties: Aplasie, Autisme, Blastoom, Cardiomyopathie, Cataract (oogaandoening), Chromatide, Chromosoom 1, Copynumbervariaties, Crossing-over, Deletie (genetica), Dominant (genetica), DUF1220, Duplicatie, Epilepsie, Fenotype, Fluorescentie-in-situhybridisatie, Gastro-oesofageale reflux, Genetische variatie, Helicase, Hersenen, Inversie (chromosomen), Leids Universitair Medisch Centrum, Lymfoblast, Lymfocyt, Macrocefalie, Meiose, Mensapen, Microcefalie, Neocortex, New England Journal of Medicine, Nucleobase, Proteïne, Pseudartrose, Schizofrenie, Sleutelbeen, Syndroom van Phelan-McDermid, Syndroom van Werner, Tetralogie van Fallot, Translocatie, Velocardiofaciaal syndroom, Verstandelijke beperking, Zenuwcel, Zoogdieren, 1q21.1 proximale deletie en duplicatie, 1q21.1-copynumbervariaties, 1q21.1-duplicatiesyndroom.
Aplasie
Aplasie is een geneeskundige term voor het verschijnsel dat een orgaan of weefsel zich in het geheel niet heeft ontwikkeld.
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Aplasie · Bekijk meer »
Autisme
Autisme is een aangeboren pervasieve ontwikkelingsstoornis die zich kenmerkt door beperkingen op het gebied van sociale interactie en (non-)verbale communicatie en door een beperkt, repetitief of stereotiep gedragspatroon.
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Autisme · Bekijk meer »
Blastoom
Een blastoom is in de geneeskunde een tumor uitgaande van blasten, cellen waaruit zich andere cellen vormen en die dus normaal gesproken een voorloperfunctie hebben.
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Blastoom · Bekijk meer »
Cardiomyopathie
Cardiomyopathie, wat letterlijk hartspierziekte betekent, is de verslechtering van de functie van myocardium.
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Cardiomyopathie · Bekijk meer »
Cataract (oogaandoening)
CataractEverdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012).
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Cataract (oogaandoening) · Bekijk meer »
Chromatide
Chromosoom, met 1: Chromatide 2: Centromeer 3: Korte arm 4: Lange arm Tijdens de kerndeling (mitose of meiose) verkeren chromosomen in een verdubbelde toestand.
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Chromatide · Bekijk meer »
Chromosoom 1
right Chromosoom 1 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 245 miljoen basenparen DNA bevat.
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Chromosoom 1 · Bekijk meer »
Copynumbervariaties
Onder een copynumbervariatie (CNV) of (copynumber-)polymorfie (CNP) worden mutaties verstaan waarbij bepaalde stukken DNA op een chromosoom ontbreken (deletie) of het te veel aanwezig zijn (duplicatie), of waarbij in het genoom enkele chromosomen ontbreken of meervoudig aanwezig zijn.
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Copynumbervariaties · Bekijk meer »
Crossing-over
Thomas Hunt Morgans illustratie van crossing-over (1916) Recombinatie door breukvorming en reparatie Crossing-over of (minder gebruikelijk) overkruising is in de genetica het verschijnsel tijdens de meiose waarbij twee homologe chromosomen stukken DNA uitwisselen.
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Crossing-over · Bekijk meer »
Deletie (genetica)
insertie, translocatie Een deletie is een mutatie waarbij de hoeveelheid genetisch materiaal afneemt.
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Deletie (genetica) · Bekijk meer »
Dominant (genetica)
Overerving van een dominante eigenschap Een genetische eigenschap is dominant aanwezig als bij een diploïd organisme slechts een van de twee allelen (kopieën) van een gen (òf die op het van de moeder afkomstige chromosoom òf die op het van de vader afkomstige chromosoom) tot uiting (expressie) komt.
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Dominant (genetica) · Bekijk meer »
DUF1220
DUF1220 is een proteïne, die onder andere actief is in de neuronen in de hersenen bij de neocortex.
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en DUF1220 · Bekijk meer »
Duplicatie
insertie, translocatie Evolutionair lot van verdubbelde genen Duplicatie treedt op als een DNA-sequentie bij de replicatie wordt verdubbeld.
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Duplicatie · Bekijk meer »
Epilepsie
Epilepsie of vallende ziekte is een aandoening waarbij bepaalde herhaaldelijke aanvallen (insulten) plaatsvinden ten gevolge van chronische afwijkingen in de hersenschors, die leiden tot abnormale en/of gesynchroniseerde activiteit van neuronen.
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Epilepsie · Bekijk meer »
Fenotype
Verschillende fenotypes van de tweekleppigensoort ''Donax variabilis'' Het fenotype is het totaal van alle waarneembare eigenschappen (kenmerken) van een organisme.
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Fenotype · Bekijk meer »
Fluorescentie-in-situhybridisatie
Fluorescentie-in-situhybridisatieEverdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012).
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Fluorescentie-in-situhybridisatie · Bekijk meer »
Gastro-oesofageale reflux
Gastro-oesofageale reflux is het verschijnsel van (periodiek) terugvloeien van maagzuur in de slokdarm (oesofagus).
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Gastro-oesofageale reflux · Bekijk meer »
Genetische variatie
Donax variabilis'' laten variaties in kleuring en patronen zien Genetische variatie of genetische diversiteit is het bestaan van verschillen (variatie) in het genetisch materiaal van een populatie, een biologische soort of een heel ecosysteem.
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Genetische variatie · Bekijk meer »
Helicase
E. coli''-helicase RuvA De helicasen zijn een groep van enzymen die de dubbele DNA-spiraal ontwinden en door het verbreken van de waterstofbruggen de twee strengen uit elkaar laten gaan, waardoor andere enzymen zoals RNA-polymerase een stukje van de enkelvoudige streng kunnen aflezen (transcriptie).
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Helicase · Bekijk meer »
Hersenen
De hersenen (plurale tantum), ook wel het brein genoemd, vormen het deel van het centrale zenuwstelsel dat zich in het hoofd/de kop bevindt (Grieks: ἐγκέφαλος, enképhalos, inhoofdig).
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Hersenen · Bekijk meer »
Inversie (chromosomen)
insertie, translocatie Inversie is een mutatie (meer specifiek: een segmentmutatie) waarbij omdraaiing van een gedeelte van een chromosoom is opgetreden.
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Inversie (chromosomen) · Bekijk meer »
Leids Universitair Medisch Centrum
Het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) is het universitair medisch centrum dat bestaat uit een samenwerkingsverband tussen het Academisch Ziekenhuis Leiden (AZL) en de Faculteit der Geneeskunde van de Nederlandse Universiteit Leiden.
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Leids Universitair Medisch Centrum · Bekijk meer »
Lymfoblast
Lymfoblasten bij acute lymfatische leukemie. Een lymfoblast is een unipotente hematopoëtische stamcel, die als tussenvorm gezien kan worden bij de ontwikkeling van lymfocyten.
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Lymfoblast · Bekijk meer »
Lymfocyt
Een rasterelektronenmicroscoop (Engels: SEM) afbeelding van een menselijke lymfocyt. lichtmicroscoop. Een lymfocyt is een type witte bloedcel die in het rode beenmerg wordt gevormd uit een lymfoïde voorlopercel en rijpt in de lymfoïde organen.
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Lymfocyt · Bekijk meer »
Macrocefalie
Macrocefalie (afkomstig van Oudgrieks μακρός, makros (groot) en κεφαλή, kephalē (hoofd)) is in de geneeskunde het hebben van een (te) groot hoofd.
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Macrocefalie · Bekijk meer »
Meiose
Drie typen celdeling. De meiose, reductiedeling of rijpingsdeling is een tweedelig delingsproces dat voortplantingscellen produceert.
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Meiose · Bekijk meer »
Mensapen
De mensapen (Hominoidea) zijn in sommige taxonomische indelingen een superfamilie binnen de orde primaten (Primaten).
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Mensapen · Bekijk meer »
Microcefalie
Microcefalie is een afwijking van het centrale zenuwstelsel waarbij de schedelomvang te klein is.
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Microcefalie · Bekijk meer »
Neocortex
De neocortex (Grieks: νέος, néos.
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Neocortex · Bekijk meer »
New England Journal of Medicine
New England Journal of Medicine, 1814 Het New England Journal of Medicine (NEJM) is een van de invloedrijkste tijdschriften over geneeskunde.
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en New England Journal of Medicine · Bekijk meer »
Nucleobase
De voorstelling van de waterstofbrugvorming tussen adenine en thymine De voorstelling van de waterstofbrugvorming tussen cytosine en guanine Een nucleobase is een base die als onderdeel van RNA en DNA samen met een andere nucleobase een basenpaar kan vormen.
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Nucleobase · Bekijk meer »
Proteïne
α-helices toont Proteïnen of eiwitten vormen een grote klasse van biologische moleculen, die bestaan uit polymere ketens van aminozuren.
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Proteïne · Bekijk meer »
Pseudartrose
Pseudartrose of pseudoartrose (Grieks: ψευδή, vals, onwaar en άρθρον, gewricht) is het verschijnsel dat optreedt wanneer een botbreuk niet vastgroeit, en er een vals gewricht ontstaat.
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Pseudartrose · Bekijk meer »
Schizofrenie
Schizofrenie (van het Griekse σχίζειν schizein, 'splijten' en φρήν phrēn, 'geest') is een enigszins verouderde term voor een psychische aandoening binnen het schizoïde spectrum.
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Schizofrenie · Bekijk meer »
Sleutelbeen
Het sleutelbeenRaven, C.P. (1959).
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Sleutelbeen · Bekijk meer »
Syndroom van Phelan-McDermid
Het syndroom van Phelan-McDermid of 22q13.3-deletie is een zeldzame afwijking van chromosoom 22 als gevolg van het feit dat een deel van het chromosoom niet compleet is.
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Syndroom van Phelan-McDermid · Bekijk meer »
Syndroom van Werner
Het syndroom van WernerEverdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012).
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Syndroom van Werner · Bekijk meer »
Tetralogie van Fallot
Tetralogie van Fallot is een door Étienne Fallot (1850–1911) beschreven hartdefect, waarbij vier verschillende hartafwijkingen voorkomen.
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Tetralogie van Fallot · Bekijk meer »
Translocatie
insertie, translocatie Translocatie (letterlijk: 'verplaatsing') is in de genetica een vorm van mutatie van erfelijk materiaal.
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Translocatie · Bekijk meer »
Velocardiofaciaal syndroom
Het velocardiofaciale syndroom of syndroom van DiGeorgeJochems, A.A.F. & Joosten, F.W.M.G. (2003).
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Velocardiofaciaal syndroom · Bekijk meer »
Verstandelijke beperking
Een verstandelijke beperking, ook wel mentale retardatie, zwakzinnigheid, intellectuele stoornis, geestelijke/verstandelijke handicap of mentale handicap, is een ontwikkelingsstoornis waarbij iemands verstandelijke vermogens zich niet met de normale snelheid ontwikkelen en meestal geen gemiddeld niveau zullen bereiken.
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Verstandelijke beperking · Bekijk meer »
Zenuwcel
Een zenuwcelEverdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012).
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Zenuwcel · Bekijk meer »
Zoogdieren
Zoogdieren (Mammalia) vormen een klasse van warmbloedige, meestal levendbarende gewervelde dieren die hun jongen zogen: de moederdieren produceren melk en voeden hiermee hun jongen.
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en Zoogdieren · Bekijk meer »
1q21.1 proximale deletie en duplicatie
De 1q21.1 proximale deletie en duplicatie zijn zeldzame afwijkingen van chromosoom 1.
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en 1q21.1 proximale deletie en duplicatie · Bekijk meer »
1q21.1-copynumbervariaties
De 1q21.1-copynumbervariatiesUnderstanding the impact of 1q21.1 Copy Number Variant; C. Harvard et al; Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:54; doi: 10.1186/1750-1172-6-54 zijn zeldzame afwijkingen van het menselijk chromosoom 1.
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en 1q21.1-copynumbervariaties · Bekijk meer »
1q21.1-duplicatiesyndroom
Het 1q21.1-duplicatiesyndroom is een zeldzame afwijking van chromosoom 1.
Nieuw!!: 1q21.1-deletiesyndroom en 1q21.1-duplicatiesyndroom · Bekijk meer »
Richt hier:
1q21.1-deficientiesyndroom, 1q21.1-deficiëntiesyndroom.
