Snellere toegang dan browser!
34 relaties: ADHD, Autisme, Autistische stoornis, Chromosoom 1, Copynumbervariaties, Crossing-over, Deletie (genetica), Dominant (genetica), DUF1220, Duplicatie, Epilepsie, Fenotype, Genetische variatie, Hersenen, Hypertelorisme, Inversie (chromosomen), Macrocefalie, Meiose, Mensapen, Microcefalie, Neocortex, Nucleobase, Proteïne, Schizofrenie, Spierhypotonie, Syndroom van Phelan-McDermid, Tetralogie van Fallot, Translocatie, Velocardiofaciaal syndroom, Verstandelijke beperking, Zenuwcel, Zoogdieren, 1q21.1-copynumbervariaties, 1q21.1-deletiesyndroom.
ADHD
ADHD (attention deficit hyperactivity disorder), ook wel aandachtstekort-hyperkinetische stoornis of aandachtstekort-hyperactiviteitstoornis genoemd, is een aan het Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders ontleende benaming voor een cluster van symptomen.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en ADHD · Bekijk meer »
Autisme
Autisme is een aangeboren pervasieve ontwikkelingsstoornis die zich kenmerkt door beperkingen op het gebied van sociale interactie en (non-)verbale communicatie en door een beperkt, repetitief of stereotiep gedragspatroon.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Autisme · Bekijk meer »
Autistische stoornis
Autistische stoornis, ook wel klassiek autisme, vroegkinderlijk autisme of syndroom van Kanner genoemd, is een aandoening behorend tot de pervasieve ontwikkelingsstoornissen.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Autistische stoornis · Bekijk meer »
Chromosoom 1
right Chromosoom 1 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 245 miljoen basenparen DNA bevat.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Chromosoom 1 · Bekijk meer »
Copynumbervariaties
Onder een copynumbervariatie (CNV) of (copynumber-)polymorfie (CNP) worden mutaties verstaan waarbij bepaalde stukken DNA op een chromosoom ontbreken (deletie) of het te veel aanwezig zijn (duplicatie), of waarbij in het genoom enkele chromosomen ontbreken of meervoudig aanwezig zijn.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Copynumbervariaties · Bekijk meer »
Crossing-over
Thomas Hunt Morgans illustratie van crossing-over (1916) Recombinatie door breukvorming en reparatie Crossing-over of (minder gebruikelijk) overkruising is in de genetica het verschijnsel tijdens de meiose waarbij twee homologe chromosomen stukken DNA uitwisselen.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Crossing-over · Bekijk meer »
Deletie (genetica)
insertie, translocatie Een deletie is een mutatie waarbij de hoeveelheid genetisch materiaal afneemt.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Deletie (genetica) · Bekijk meer »
Dominant (genetica)
Overerving van een dominante eigenschap Een genetische eigenschap is dominant aanwezig als bij een diploïd organisme slechts een van de twee allelen (kopieën) van een gen (òf die op het van de moeder afkomstige chromosoom òf die op het van de vader afkomstige chromosoom) tot uiting (expressie) komt.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Dominant (genetica) · Bekijk meer »
DUF1220
DUF1220 is een proteïne, die onder andere actief is in de neuronen in de hersenen bij de neocortex.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en DUF1220 · Bekijk meer »
Duplicatie
insertie, translocatie Evolutionair lot van verdubbelde genen Duplicatie treedt op als een DNA-sequentie bij de replicatie wordt verdubbeld.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Duplicatie · Bekijk meer »
Epilepsie
Epilepsie of vallende ziekte is een aandoening waarbij bepaalde herhaaldelijke aanvallen (insulten) plaatsvinden ten gevolge van chronische afwijkingen in de hersenschors, die leiden tot abnormale en/of gesynchroniseerde activiteit van neuronen.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Epilepsie · Bekijk meer »
Fenotype
Verschillende fenotypes van de tweekleppigensoort ''Donax variabilis'' Het fenotype is het totaal van alle waarneembare eigenschappen (kenmerken) van een organisme.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Fenotype · Bekijk meer »
Genetische variatie
Donax variabilis'' laten variaties in kleuring en patronen zien Genetische variatie of genetische diversiteit is het bestaan van verschillen (variatie) in het genetisch materiaal van een populatie, een biologische soort of een heel ecosysteem.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Genetische variatie · Bekijk meer »
Hersenen
De hersenen (plurale tantum), ook wel het brein genoemd, vormen het deel van het centrale zenuwstelsel dat zich in het hoofd/de kop bevindt (Grieks: ἐγκέφαλος, enképhalos, inhoofdig).
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Hersenen · Bekijk meer »
Hypertelorisme
7-jarig meisje met hypertelorisme (foto uit 1924) Hypertelorisme is in de geneeskunde een aanduiding voor het wijd uit elkaar staan van de ogen.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Hypertelorisme · Bekijk meer »
Inversie (chromosomen)
insertie, translocatie Inversie is een mutatie (meer specifiek: een segmentmutatie) waarbij omdraaiing van een gedeelte van een chromosoom is opgetreden.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Inversie (chromosomen) · Bekijk meer »
Macrocefalie
Macrocefalie (afkomstig van Oudgrieks μακρός, makros (groot) en κεφαλή, kephalē (hoofd)) is in de geneeskunde het hebben van een (te) groot hoofd.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Macrocefalie · Bekijk meer »
Meiose
Drie typen celdeling. De meiose, reductiedeling of rijpingsdeling is een tweedelig delingsproces dat voortplantingscellen produceert.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Meiose · Bekijk meer »
Mensapen
De mensapen (Hominoidea) zijn in sommige taxonomische indelingen een superfamilie binnen de orde primaten (Primaten).
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Mensapen · Bekijk meer »
Microcefalie
Microcefalie is een afwijking van het centrale zenuwstelsel waarbij de schedelomvang te klein is.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Microcefalie · Bekijk meer »
Neocortex
De neocortex (Grieks: νέος, néos.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Neocortex · Bekijk meer »
Nucleobase
De voorstelling van de waterstofbrugvorming tussen adenine en thymine De voorstelling van de waterstofbrugvorming tussen cytosine en guanine Een nucleobase is een base die als onderdeel van RNA en DNA samen met een andere nucleobase een basenpaar kan vormen.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Nucleobase · Bekijk meer »
Proteïne
α-helices toont Proteïnen of eiwitten vormen een grote klasse van biologische moleculen, die bestaan uit polymere ketens van aminozuren.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Proteïne · Bekijk meer »
Schizofrenie
Schizofrenie (van het Griekse σχίζειν schizein, 'splijten' en φρήν phrēn, 'geest') is een enigszins verouderde term voor een psychische aandoening binnen het schizoïde spectrum.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Schizofrenie · Bekijk meer »
Spierhypotonie
Spierhypotonie is een medische term die duidt op een verminderde spanning van een spier.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Spierhypotonie · Bekijk meer »
Syndroom van Phelan-McDermid
Het syndroom van Phelan-McDermid of 22q13.3-deletie is een zeldzame afwijking van chromosoom 22 als gevolg van het feit dat een deel van het chromosoom niet compleet is.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Syndroom van Phelan-McDermid · Bekijk meer »
Tetralogie van Fallot
Tetralogie van Fallot is een door Étienne Fallot (1850–1911) beschreven hartdefect, waarbij vier verschillende hartafwijkingen voorkomen.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Tetralogie van Fallot · Bekijk meer »
Translocatie
insertie, translocatie Translocatie (letterlijk: 'verplaatsing') is in de genetica een vorm van mutatie van erfelijk materiaal.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Translocatie · Bekijk meer »
Velocardiofaciaal syndroom
Het velocardiofaciale syndroom of syndroom van DiGeorgeJochems, A.A.F. & Joosten, F.W.M.G. (2003).
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Velocardiofaciaal syndroom · Bekijk meer »
Verstandelijke beperking
Een verstandelijke beperking, ook wel mentale retardatie, zwakzinnigheid, intellectuele stoornis, geestelijke/verstandelijke handicap of mentale handicap, is een ontwikkelingsstoornis waarbij iemands verstandelijke vermogens zich niet met de normale snelheid ontwikkelen en meestal geen gemiddeld niveau zullen bereiken.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Verstandelijke beperking · Bekijk meer »
Zenuwcel
Een zenuwcelEverdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012).
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Zenuwcel · Bekijk meer »
Zoogdieren
Zoogdieren (Mammalia) vormen een klasse van warmbloedige, meestal levendbarende gewervelde dieren die hun jongen zogen: de moederdieren produceren melk en voeden hiermee hun jongen.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Zoogdieren · Bekijk meer »
1q21.1-copynumbervariaties
De 1q21.1-copynumbervariatiesUnderstanding the impact of 1q21.1 Copy Number Variant; C. Harvard et al; Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:54; doi: 10.1186/1750-1172-6-54 zijn zeldzame afwijkingen van het menselijk chromosoom 1.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en 1q21.1-copynumbervariaties · Bekijk meer »
1q21.1-deletiesyndroom
Het 1q21.1-deletiesyndroom (of 1q21.1-deficiëntiesyndroom) is een zeldzame afwijking van chromosoom 1.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en 1q21.1-deletiesyndroom · Bekijk meer »
