Inhoudsopgave
14 relaties: Chromosoom 1, Copynumbervariatie, Crossing-over, Deletie (genetica), Duplicatie, Fenotype, Inversie (chromosomen), Meiose (voortplanting), Nucleobase, TAR-syndroom, Translocatie, 1q21.1-copynumbervariaties, 1q21.1-deletiesyndroom, 1q21.1-duplicatiesyndroom.
Chromosoom 1
right Chromosoom 1 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 245 miljoen basenparen DNA bevat.
Bekijken 1q21.1-proximale deletie en duplicatie en Chromosoom 1
Copynumbervariatie
Een copynumbervariatie (CNV) of (copynumber)polymorfie (CNP) is een mutatie waarbij bepaalde stukken DNA op een chromosoom ontbreken (deletie) of het te veel aanwezig zijn (duplicatie), of waarbij in het genoom enkele chromosomen ontbreken of meervoudig aanwezig zijn.
Bekijken 1q21.1-proximale deletie en duplicatie en Copynumbervariatie
Crossing-over
Thomas Hunt Morgans illustratie van crossing-over (1916) Recombinatie door breukvorming en reparatie Crossing-over of (minder gebruikelijk) overkruising is in de genetica het verschijnsel tijdens de meiose waarbij twee homologe chromosomen stukken DNA uitwisselen.
Bekijken 1q21.1-proximale deletie en duplicatie en Crossing-over
Deletie (genetica)
insertie, translocatie Een deletie is een mutatie waarbij een deel van de erfelijke code in een chromosoom ontbreekt.
Bekijken 1q21.1-proximale deletie en duplicatie en Deletie (genetica)
Duplicatie
insertie, translocatie Evolutionair lot van verdubbelde genen Duplicatie is het verdubbelen van een DNA-sequentie bij de replicatie.
Bekijken 1q21.1-proximale deletie en duplicatie en Duplicatie
Fenotype
Verschillende fenotypes van de tweekleppigensoort ''Donax variabilis'' Het fenotype is het totaal van alle waarneembare eigenschappen (kenmerken) van een organisme.
Bekijken 1q21.1-proximale deletie en duplicatie en Fenotype
Inversie (chromosomen)
insertie, translocatie Inversie is een mutatie (meer specifiek: een segmentmutatie) waarbij omdraaiing van een gedeelte van een chromosoom is opgetreden.
Bekijken 1q21.1-proximale deletie en duplicatie en Inversie (chromosomen)
Meiose (voortplanting)
Drie typen celdeling De meiose, reductiedeling of rijpingsdeling is een tweedelig delingsproces dat of Gameetgeslachtscellen of sporen produceert.
Bekijken 1q21.1-proximale deletie en duplicatie en Meiose (voortplanting)
Nucleobase
De voorstelling van de waterstofbrugvorming tussen adenine en thymine De voorstelling van de waterstofbrugvorming tussen cytosine en guanine Een nucleobase is een base die als onderdeel van RNA en DNA samen met een andere nucleobase een basenpaar kan vormen.
Bekijken 1q21.1-proximale deletie en duplicatie en Nucleobase
TAR-syndroom
Het TAR-syndroom (Trombocytopenia Absent Radius-syndroom) is een zeer zeldzame aangeboren afwijking als gevolg van een afwijking in chromosoom.
Bekijken 1q21.1-proximale deletie en duplicatie en TAR-syndroom
Translocatie
insertie, translocatie Translocatie (letterlijk: 'verplaatsing') is in de genetica een vorm van mutatie van erfelijk materiaal.
Bekijken 1q21.1-proximale deletie en duplicatie en Translocatie
1q21.1-copynumbervariaties
De 1q21.1-copynumbervariatiesUnderstanding the impact of 1q21.1 Copy Number Variant; C. Harvard et al; Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:54; doi: 10.1186/1750-1172-6-54 zijn zeldzame afwijkingen van het menselijk chromosoom 1.
Bekijken 1q21.1-proximale deletie en duplicatie en 1q21.1-copynumbervariaties
1q21.1-deletiesyndroom
Het 1q21.1-deletiesyndroom (of 1q21.1-deficiëntiesyndroom) is een zeldzame afwijking van chromosoom 1.
Bekijken 1q21.1-proximale deletie en duplicatie en 1q21.1-deletiesyndroom
1q21.1-duplicatiesyndroom
Het 1q21.1-duplicatiesyndroom is een zeldzame afwijking van chromosoom 1.
Bekijken 1q21.1-proximale deletie en duplicatie en 1q21.1-duplicatiesyndroom
Ook bekend als 1q21.1 proximale deletie en duplicatie, 1q21.1 proximale deleties en duplicaties.