14 relaties: Chromosoom 1, Copynumbervariaties, Crossing-over, Deletie (genetica), Duplicatie, Fenotype, Inversie (chromosomen), Meiose, Nucleobase, TAR-syndroom, Translocatie, 1q21.1-copynumbervariaties, 1q21.1-deletiesyndroom, 1q21.1-duplicatiesyndroom.
Chromosoom 1
right Chromosoom 1 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 245 miljoen basenparen DNA bevat.
Nieuw!!: 1q21.1 proximale deletie en duplicatie en Chromosoom 1 · Bekijk meer »
Copynumbervariaties
Onder een copynumbervariatie (CNV) of (copynumber-)polymorfie (CNP) worden mutaties verstaan waarbij bepaalde stukken DNA op een chromosoom ontbreken (deletie) of het te veel aanwezig zijn (duplicatie), of waarbij in het genoom enkele chromosomen ontbreken of meervoudig aanwezig zijn.
Nieuw!!: 1q21.1 proximale deletie en duplicatie en Copynumbervariaties · Bekijk meer »
Crossing-over
Thomas Hunt Morgans illustratie van crossing-over (1916) Recombinatie door breukvorming en reparatie Crossing-over of (minder gebruikelijk) overkruising is in de genetica het verschijnsel tijdens de meiose waarbij twee homologe chromosomen stukken DNA uitwisselen.
Nieuw!!: 1q21.1 proximale deletie en duplicatie en Crossing-over · Bekijk meer »
Deletie (genetica)
insertie, translocatie Een deletie is een mutatie waarbij de hoeveelheid genetisch materiaal afneemt.
Nieuw!!: 1q21.1 proximale deletie en duplicatie en Deletie (genetica) · Bekijk meer »
Duplicatie
insertie, translocatie Evolutionair lot van verdubbelde genen Duplicatie treedt op als een DNA-sequentie bij de replicatie wordt verdubbeld.
Nieuw!!: 1q21.1 proximale deletie en duplicatie en Duplicatie · Bekijk meer »
Fenotype
Verschillende fenotypes van de tweekleppigensoort ''Donax variabilis'' Het fenotype is het totaal van alle waarneembare eigenschappen (kenmerken) van een organisme.
Nieuw!!: 1q21.1 proximale deletie en duplicatie en Fenotype · Bekijk meer »
Inversie (chromosomen)
insertie, translocatie Inversie is een mutatie (meer specifiek: een segmentmutatie) waarbij omdraaiing van een gedeelte van een chromosoom is opgetreden.
Nieuw!!: 1q21.1 proximale deletie en duplicatie en Inversie (chromosomen) · Bekijk meer »
Meiose
Drie typen celdeling. De meiose, reductiedeling of rijpingsdeling is een tweedelig delingsproces dat voortplantingscellen produceert.
Nieuw!!: 1q21.1 proximale deletie en duplicatie en Meiose · Bekijk meer »
Nucleobase
De voorstelling van de waterstofbrugvorming tussen adenine en thymine De voorstelling van de waterstofbrugvorming tussen cytosine en guanine Een nucleobase is een base die als onderdeel van RNA en DNA samen met een andere nucleobase een basenpaar kan vormen.
Nieuw!!: 1q21.1 proximale deletie en duplicatie en Nucleobase · Bekijk meer »
TAR-syndroom
Het TAR-syndroom (Trombocytopenia Absent Radius-syndroom) is een zeer zeldzame aangeboren afwijking als gevolg van een afwijking in chromosoom.
Nieuw!!: 1q21.1 proximale deletie en duplicatie en TAR-syndroom · Bekijk meer »
Translocatie
insertie, translocatie Translocatie (letterlijk: 'verplaatsing') is in de genetica een vorm van mutatie van erfelijk materiaal.
Nieuw!!: 1q21.1 proximale deletie en duplicatie en Translocatie · Bekijk meer »
1q21.1-copynumbervariaties
De 1q21.1-copynumbervariatiesUnderstanding the impact of 1q21.1 Copy Number Variant; C. Harvard et al; Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:54; doi: 10.1186/1750-1172-6-54 zijn zeldzame afwijkingen van het menselijk chromosoom 1.
Nieuw!!: 1q21.1 proximale deletie en duplicatie en 1q21.1-copynumbervariaties · Bekijk meer »
1q21.1-deletiesyndroom
Het 1q21.1-deletiesyndroom (of 1q21.1-deficiëntiesyndroom) is een zeldzame afwijking van chromosoom 1.
Nieuw!!: 1q21.1 proximale deletie en duplicatie en 1q21.1-deletiesyndroom · Bekijk meer »
1q21.1-duplicatiesyndroom
Het 1q21.1-duplicatiesyndroom is een zeldzame afwijking van chromosoom 1.
Nieuw!!: 1q21.1 proximale deletie en duplicatie en 1q21.1-duplicatiesyndroom · Bekijk meer »