24 relaties: Anemie van Fanconi, Astma, Congenitale sferocytose, Craniosynostose, DNA (biologie), Fenylketonurie, Genetica, Hemofilie, Hereditaire motorische en sensorische neuropathieën, Katwijkse ziekte, Kleurenblindheid, Klompvoet, Lijst van aandoeningen, Medium chain acyl co-enzym-A dehydrogenase-deficiëntie, Pontocerebellaire hypoplasie type 2, Sikkelcelanemie, Syndroom van Carpenter, Syndroom van Gilbert, Syndroom van Lesch-Nyhan, Taaislijmziekte, Thalassemie, Ziekte van Duchenne, Ziekte van Huntington, Ziekte van Van Buchem.
Anemie van Fanconi
Anemie van FanconiLeflot-Soetemans, C. & Leflot, G. (1975).
Nieuw!!: Lijst van erfelijke aandoeningen en Anemie van Fanconi · Bekijk meer »
Astma
Astma (van het Griekse ἆσθμα, ásthma, hijgen) is een veelvoorkomende chronische ontstekingsziekte van de luchtwegen die wordt gekenmerkt door terugkerende symptomen, belemmering van de luchtstroom en bronchospasme.
Nieuw!!: Lijst van erfelijke aandoeningen en Astma · Bekijk meer »
Congenitale sferocytose
Congenitale sferocytose is een erfelijke vorm van bloedarmoede.
Nieuw!!: Lijst van erfelijke aandoeningen en Congenitale sferocytose · Bekijk meer »
Craniosynostose
CraniosynostoseEverdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012).
Nieuw!!: Lijst van erfelijke aandoeningen en Craniosynostose · Bekijk meer »
DNA (biologie)
basenparen uitvergroot. Desoxyribonucleïnezuur, beter bekend als DNA,DNA is een afkorting van het Engelse deoxyribonucleic acid.
Nieuw!!: Lijst van erfelijke aandoeningen en DNA (biologie) · Bekijk meer »
Fenylketonurie
Fenylketonurie (Engels: phenylketonuria (PKU)) is een aangeboren stofwisselingsziekte waarbij de omzetting van het aminozuur fenylalanine naar een ander aminozuur tyrosine niet goed kan plaatsvinden.
Nieuw!!: Lijst van erfelijke aandoeningen en Fenylketonurie · Bekijk meer »
Genetica
Fosfaat- en desoxyribosegroepen vormen de ruggengraat van deze structuur, waaraan nucleobasen vastzitten, die met de basen van de andere keten verbonden zijn als de treden van een wenteltrap Genetica of erfelijkheidsleer is de biologische wetenschap die erfelijkheid beschrijft en verklaart.
Nieuw!!: Lijst van erfelijke aandoeningen en Genetica · Bekijk meer »
Hemofilie
HemofilieJochems, A.A.F. & Joosten, F.W.M.G. (1997).
Nieuw!!: Lijst van erfelijke aandoeningen en Hemofilie · Bekijk meer »
Hereditaire motorische en sensorische neuropathieën
Hereditaire motorische en sensorische neuropathieën meestal kortweg HMSN genoemd, is de Nederlandse benaming voor een chronische vorm van erfelijke polyneuropathieën (poly.
Nieuw!!: Lijst van erfelijke aandoeningen en Hereditaire motorische en sensorische neuropathieën · Bekijk meer »
Katwijkse ziekte
De Katwijkse ziekte (HCHWA-D of amyloïdangiopathie) is een erfelijke ziekte die voornamelijk in Nederland voorkomt bij een aantal families in Katwijk en Scheveningen.
Nieuw!!: Lijst van erfelijke aandoeningen en Katwijkse ziekte · Bekijk meer »
Kleurenblindheid
linksonder: hoe een 'rood-kleurenblinde' de foto boven ziet, rechtsonder: hoe een 'groen-kleurenblinde' die ziet Gehele of gedeeltelijke kleurenblindheid of daltonisme is het niet volledig normaal waarnemen van kleuren.
Nieuw!!: Lijst van erfelijke aandoeningen en Kleurenblindheid · Bekijk meer »
Klompvoet
Klompvoetjes Een klompvoet (medische benaming talipes equinovarus) is een aangeboren voetafwijking, die bij 1 op de 800 pasgeborenen voorkomt.
Nieuw!!: Lijst van erfelijke aandoeningen en Klompvoet · Bekijk meer »
Lijst van aandoeningen
Hieronder staat een lijst van aandoeningen.
Nieuw!!: Lijst van erfelijke aandoeningen en Lijst van aandoeningen · Bekijk meer »
Medium chain acyl co-enzym-A dehydrogenase-deficiëntie
MCAD ofwel medium chain acyl co-enzym-A dehydrogenase-deficiëntie (sommige bronnen noemen het ook MCADD) is een van de meest voorkomende stofwisselingsziekten, ongeveer één op 12.000 levendgeborenen lijdt eraan.
Nieuw!!: Lijst van erfelijke aandoeningen en Medium chain acyl co-enzym-A dehydrogenase-deficiëntie · Bekijk meer »
Pontocerebellaire hypoplasie type 2
Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH-2) is een subtype van de Pontocerebellaire Hypoplasie groep die zeven subtypes bevat (PCH1-7).
Nieuw!!: Lijst van erfelijke aandoeningen en Pontocerebellaire hypoplasie type 2 · Bekijk meer »
Sikkelcelanemie
Sikkelcelanemie en sikkelcelziekte zijn hemoglobinopathieën, ziekten van het bloed waarbij in de rode bloedcellen het zuurstoftransporteiwit hemoglobine (Hb) veranderd is.
Nieuw!!: Lijst van erfelijke aandoeningen en Sikkelcelanemie · Bekijk meer »
Syndroom van Carpenter
Het syndroom van CarpenterEverdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012).
Nieuw!!: Lijst van erfelijke aandoeningen en Syndroom van Carpenter · Bekijk meer »
Syndroom van Gilbert
Het syndroom van GilbertEverdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012).
Nieuw!!: Lijst van erfelijke aandoeningen en Syndroom van Gilbert · Bekijk meer »
Syndroom van Lesch-Nyhan
Het syndroom van Lesch-Nyhan (ICD-10 E79.1) is een zeldzame stofwisselingsziekte.
Nieuw!!: Lijst van erfelijke aandoeningen en Syndroom van Lesch-Nyhan · Bekijk meer »
Taaislijmziekte
Taaislijmziekte, cystische fibrose (CF), mucoviscidose of fibrosis cystica (FC) is een recessief overerfbare ziekte, waarbij slijm dat op diverse plaatsen in het lichaam wordt afgescheiden heel taai is.
Nieuw!!: Lijst van erfelijke aandoeningen en Taaislijmziekte · Bekijk meer »
Thalassemie
Thalassemie is een erfelijke ziekte waarbij de rode bloedkleurstof (hemoglobine) niet goed wordt aangemaakt.
Nieuw!!: Lijst van erfelijke aandoeningen en Thalassemie · Bekijk meer »
Ziekte van Duchenne
De ziekte van Duchenne of spierdystrofie van Duchenne (DMD) is een aangeboren en erfelijke vorm van spierdystrofie.
Nieuw!!: Lijst van erfelijke aandoeningen en Ziekte van Duchenne · Bekijk meer »
Ziekte van Huntington
De ziekte van Huntington of Huntingtons chorea (niet te verwarren met de ziekte van Hutchinson) is een ongeneeslijke erfelijke aandoening die bepaalde delen van de hersenen aantast.
Nieuw!!: Lijst van erfelijke aandoeningen en Ziekte van Huntington · Bekijk meer »
Ziekte van Van Buchem
De ziekte van Van Buchem of hyperostosis corticalis generalisataBeijer, T. & Apeldoorn, C.G.L. (1996).
Nieuw!!: Lijst van erfelijke aandoeningen en Ziekte van Van Buchem · Bekijk meer »