Logo
Unionpedia
Communicatie
Ontdek het op Google Play
Nieuw! Download Unionpedia op je Android™ toestel!
Gratis
Snellere toegang dan browser!
 

Ziekte van Sanfilippo

Index Ziekte van Sanfilippo

De ziekte van Sanfilippo, syndroom van Sanfilippo of mucopolysacharidose-III is een erfelijke stofwisselingsziekte, die behoort tot de groep lysosomale stapelingsziekten en gepaard gaat met een progressieve (geleidelijk erger wordende) mentale retardatie en andere afwijkingen, onder meer van de hersenen en het hart.

46 relaties: Antipsychotica, Aortastenose, Astigmatisme (aandoening), Autosoom, Bijziendheid, Bindweefsel, Cataract (oogaandoening), Chromosoom 12, Chromosoom 17, Chromosoom 8, Contractuur (geneeskunde), Deficiëntie (medisch), Enzym, Epilepsie, Fibroblast, Gen, Glycosaminoglycaan, Hartklep, Hartspier, Heterozygoot, Hoornvlies, Kamertussenschot, Kleuter, Koolhydraten, Lymfocyt, Lysosomale stapelingsziekte, Lysosoom, Mesencephalon, Milt, Mucopolysacharidose I, Mucopolysacharidosen, Netvlies, Neurologie, Percutane endoscopische gastrostomie, Recessief (genetica), Skelet, Slaapstoornis, Stamceltransplantatie, Stofwisseling, Stofwisselingsziekte, Syndroom van Hunter, Syndroom van Morquio, Ventrikel (hart), Verstandelijke beperking, Waterspuwer, 2010.

Antipsychotica

Antipsychotica vormen een groep geneesmiddelen die als voornaamste doel hebben de symptomen van een psychose tegen te gaan.

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Antipsychotica · Bekijk meer »

Aortastenose

Aortastenose is een vernauwing van de uitstroomopening van de linkerhartkamer.

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Aortastenose · Bekijk meer »

Astigmatisme (aandoening)

Astigmatisme is een verschijnsel dat tot een bepaalde optische afwijking in het menselijk oog leidt.

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Astigmatisme (aandoening) · Bekijk meer »

Autosoom

180px Een autosoom is een chromosoom dat geen geslachtschromosoom, geen heterosoom is, bij de mens dus niet het X- of Y-chromosoom, maar een van de 22 paar andere chromosomen is.

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Autosoom · Bekijk meer »

Bijziendheid

Bijziend zonder bril Schema van een myoop oog zonder en met correctie door middel van een brillenglas BijziendheidEverdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012).

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Bijziendheid · Bekijk meer »

Bindweefsel

Soorten bindweefsel met Engelse benaming Bindweefsel is een van de vier hoofdtypen van weefsels.

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Bindweefsel · Bekijk meer »

Cataract (oogaandoening)

CataractEverdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012).

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Cataract (oogaandoening) · Bekijk meer »

Chromosoom 12

right Chromosoom 12 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 133 miljoen basenparen DNA bevat.

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Chromosoom 12 · Bekijk meer »

Chromosoom 17

right Chromosoom 17 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 82 miljoen basenparen DNA bevat.

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Chromosoom 17 · Bekijk meer »

Chromosoom 8

right Chromosoom 8 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 146 miljoen basenparen DNA bevat.

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Chromosoom 8 · Bekijk meer »

Contractuur (geneeskunde)

Polscontractuur na een beroerte Een contractuur is een bewegingsbeperking waarbij spieren of pezen verkort raken, zodat een dwangstand van een gewricht ontstaat.

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Contractuur (geneeskunde) · Bekijk meer »

Deficiëntie (medisch)

Een deficiëntie (tekort) verwijst in de voedingsleer en de geneeskunde naar een tekort aan een bepaalde voedingsstof (een eiwit, enzym, vitamine, stollingsfactor).

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Deficiëntie (medisch) · Bekijk meer »

Enzym

triosefosfaatisomerase (TIM). Model van het enzym purinenucleosidefosforylase (PNP) Een enzym (Oudgrieks: ἐν en in, ζύμη zúme gist) is een macromoleculaire katalysator die een specifieke chemische reactie in een levend wezen kan laten verlopen.

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Enzym · Bekijk meer »

Epilepsie

Epilepsie (Oudgrieks: ἐπιληψία: overrompeld worden) of vallende ziekte, is een aandoening waarbij bepaalde herhaaldelijke aanvallen (insulten/toevallen) plaatsvinden ten gevolge van chronische afwijkingen in de hersenschors, die leiden tot abnormale en/of gesynchroniseerde activiteit van neuronen.

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Epilepsie · Bekijk meer »

Fibroblast

kernen (groen) De fibroblastEverdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012).

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Fibroblast · Bekijk meer »

Gen

Schematische weergave van een gen op een chromosoom. Een gen is in de biologie een stukje erfelijk materiaal, waarmee organismen erfelijke eigenschappen doorgeven aan hun nageslacht.

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Gen · Bekijk meer »

Glycosaminoglycaan

Glycosaminoglycanen (GAG’s) zijn lange ketens van disachariden en vormen een belangrijk bestanddeel van collageenrijke weefsels, zoals kraakbeen, tussenwervelschijven, luchtpijp, botten, bindweefsel, vaatwanden en van de synoviale vloeistof (gewrichtsvloeistof).

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Glycosaminoglycaan · Bekijk meer »

Hartklep

Openen en sluiten van de hartkleppen Het hart bevat vier verschillende hartkleppen die verhinderen dat het bloed terugstroomt, door de bloedstroom tussen de hartboezems en de hartkamers en tussen de hartkamers en de slagaders af te sluiten.

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Hartklep · Bekijk meer »

Hartspier

De hartspier is het gedeelte van het hart dat verantwoordelijk is voor de pompwerking.

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Hartspier · Bekijk meer »

Heterozygoot

Een organisme is heterozygoot voor een bepaalde eigenschap, als het twee verschillende vormen (allelen) van een gen heeft.

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Heterozygoot · Bekijk meer »

Hoornvlies

Het hoornvliesKloosterhuis, G. (1965).

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Hoornvlies · Bekijk meer »

Kamertussenschot

echocardiogram Het kamertussenschotEverdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012).

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Kamertussenschot · Bekijk meer »

Kleuter

Kleuters in de kleuterschool Verftekening van een kleuter op de Werkplaats Kindergemeenschap in Bilthoven Een kleuter is een jong kind vanaf 4 tot 6 jaar.

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Kleuter · Bekijk meer »

Koolhydraten

Glucose, een monosacharide Cellulose, een polysacharide Koolhydraten, ook sachariden genoemd, zijn een bepaald type verbindingen van koolstof-, waterstof- en zuurstofatomen waarbij de waterstof- en zuurstofatomen in een verhouding 2:1 voorkomen: algemene formule Cn(H2O)m.

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Koolhydraten · Bekijk meer »

Lymfocyt

Een rasterelektronenmicroscoop (Engels: SEM) afbeelding van een menselijke lymfocyt. lichtmicroscoop. Een lymfocyt is een type witte bloedcel die in het rode beenmerg wordt gevormd uit een lymfoïde voorlopercel en rijpt in de lymfoïde organen.

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Lymfocyt · Bekijk meer »

Lysosomale stapelingsziekte

Lysosomale stapelingsziekten zijn stofwisselingsziekten waarbij afvalstoffen zich opstapelen in een lysosoom als gevolg van het ontbreken of slecht werken van een enzym dat nodig is om afvalstoffen af te breken.

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Lysosomale stapelingsziekte · Bekijk meer »

Lysosoom

Het lysosoom (2012).

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Lysosoom · Bekijk meer »

Mesencephalon

Het mesencephalonFederative Committee on Anatomical Terminology (FCAT) (1998).

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Mesencephalon · Bekijk meer »

Milt

Milt bij de mens De milt is een orgaan dat voorkomt in alle gewervelde dieren, waaronder mensen.

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Milt · Bekijk meer »

Mucopolysacharidose I

Mucopolysacharidose I (MPS I) is een lysosomale stapelingsziekte die wordt veroorzaakt door een verminderde activiteit van het enzym α-L-iduronidase.

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Mucopolysacharidose I · Bekijk meer »

Mucopolysacharidosen

MucopolysacharidosenEverdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012).

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Mucopolysacharidosen · Bekijk meer »

Netvlies

Het netvlies of de retina is het sterk doorbloede lichtgevoelige 'scherm' achter in het oog en bestaat uit lichtgevoelige cellen.

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Netvlies · Bekijk meer »

Neurologie

Het menselijk zenuwstelsel Neurologie is een medisch specialisme dat zich bezighoudt met de diagnostiek en behandeling van neurologische aandoeningen: ziekten van de hersenen, het ruggenmerg en de zenuwen.

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Neurologie · Bekijk meer »

Percutane endoscopische gastrostomie

Percutane endoscopische gastrostomie of PEG is een techniek om een sondeslang in de maag te leggen via de buikwand.

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Percutane endoscopische gastrostomie · Bekijk meer »

Recessief (genetica)

twee-eiig zijn, want genetisch verschillend) Een genetische eigenschap is recessief als bij een diploïd organisme deze eigenschap alleen tot uiting (expressie) komt, wanneer een dominant allel ontbreekt.

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Recessief (genetica) · Bekijk meer »

Skelet

Skeletten van een paard en een mens Bladskelet van een hortensia Een skelet of geraamte is dat wat bij dieren stevigheid geeft aan het lichaam.

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Skelet · Bekijk meer »

Slaapstoornis

Een slaapstoornis is een neurologische aandoening waardoor de slaappatronen van een persoon of een dier zijn ontregeld.

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Slaapstoornis · Bekijk meer »

Stamceltransplantatie

Een stamceltransplantatie, eerder beenmergtransplantatie, is een procedure in de geneeskunde die wordt toegepast als behandeling bij bloedkanker, zoals bij leukemie, multipel myeloom, plasmaceldyscrasie, bij lymfeklierkanker en enkele andere bloedziekten, zoals thalassemie, immuundeficiënties en aplastische anemie en die in de toekomst misschien ook bij andere ziekten kan worden gebruikt.

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Stamceltransplantatie · Bekijk meer »

Stofwisseling

Stofwisseling of metabolisme (uit het Grieks: μεταβολισμός metabolismos.

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Stofwisseling · Bekijk meer »

Stofwisselingsziekte

Stofwisselingsziekten of metabole ziekten zijn aangeboren, vaak recessief erfelijke ziekten.

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Stofwisselingsziekte · Bekijk meer »

Syndroom van Hunter

Het syndroom van HunterEverdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012).

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Syndroom van Hunter · Bekijk meer »

Syndroom van Morquio

Het syndroom van Morquio, ook wel het syndroom van Morquio-Brailsford of mucopolysacharidose IV (MPS IV) genoemd, is een zeldzame aangeboren en erfelijke stofwisselingsziekte die valt onder de lysosomale stapelingsziekten.

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Syndroom van Morquio · Bekijk meer »

Ventrikel (hart)

De ventrikels of hartkamers zijn de holten in het hart waarmee door samentrekking van de hartspier het bloed de slagaders in gestuwd wordt.

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Ventrikel (hart) · Bekijk meer »

Verstandelijke beperking

Een verstandelijke beperking of een verstandelijke ontwikkelingsstoornis, ook wel een verstandelijke handicap, intellectuele stoornis of mentale retardatie en in het verleden geestelijke handicaphttps://web.archive.org/web/20141023130633/http://www.woorden-boek.nl/woord/geestelijk mentale handicap en zwakzinnigheid, is een ontwikkelingsstoornis waarbij iemands verstandelijke vermogens zich niet met de normale snelheid ontwikkelen of hebben ontwikkeld en daardoor meestal geen gemiddeld niveau bereiken.

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Verstandelijke beperking · Bekijk meer »

Waterspuwer

horen, zien en zwijgen Een waterspuwer of gargouille is een uitmonding van een goot, vergaarbak of waterbekken met het doel water af te voeren.

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en Waterspuwer · Bekijk meer »

2010

Het jaar 2010 is een jaartal volgens de christelijke jaartelling.

Nieuw!!: Ziekte van Sanfilippo en 2010 · Bekijk meer »

Richt hier:

MPS III, Mucopolysaccharidose III, Mucopolysacharidose III, San Filippo, Sanfilippo, Syndroom van San Filippo, Syndroom van Sanfilippo, Ziekte van San Filippo, Ziekte van sanfilippo.

UitgaandeInkomende
Hey! We zijn op Facebook nu! »