Snellere toegang dan browser!
19 relaties: Academisch Medisch Centrum, Alanine, Autosoom, Benigne recidiverende intrahepatische cholestase, Chorea, Cognitie, Dyskinesie, Extrapiramidaal systeem, Hersenschors, Homozygoot, Katwijkse ziekte, Kleine hersenen, Puntmutatie, Recessief (genetica), Serine, Urk, Vermis, Volendam, Ziekte van Van Buchem.
Academisch Medisch Centrum
Interieur Nieuwe toegang vanaf mei 2022 Het Academisch Medisch Centrum of AMC is een academisch ziekenhuis en medische faculteit in Amsterdam, sinds 7 juni 2018 nauw samenwerkend met het VUmc onder de vlag Amsterdam UMC.
Nieuw!!: Pontocerebellaire hypoplasie type 2 en Academisch Medisch Centrum · Bekijk meer »
Alanine
Alanine (afgekort als Ala of A) is een klein, natuurlijk voorkomend aminozuur.
Nieuw!!: Pontocerebellaire hypoplasie type 2 en Alanine · Bekijk meer »
Autosoom
180px Een autosoom is een chromosoom dat geen geslachtschromosoom, geen heterosoom is, bij de mens dus niet het X- of Y-chromosoom, maar een van de 22 paar andere chromosomen is.
Nieuw!!: Pontocerebellaire hypoplasie type 2 en Autosoom · Bekijk meer »
Benigne recidiverende intrahepatische cholestase
Benigne recidiverende intrahepatische cholestase, kortweg BRIC, is een zeldzame erfelijke aandoening die voor het eerst beschreven is in 1959 en meestal pas in de vroege ouderdom wordt gediagnosticeerd.
Nieuw!!: Pontocerebellaire hypoplasie type 2 en Benigne recidiverende intrahepatische cholestase · Bekijk meer »
Chorea
Chorea is een neurologisch symptoom.
Nieuw!!: Pontocerebellaire hypoplasie type 2 en Chorea · Bekijk meer »
Cognitie
Cognitie, ook wel kenvermogen, is het vermogen tot kennisverwerving, via zintuiglijke waarneming en het vervolgens verwerken van de informatie door het denken.
Nieuw!!: Pontocerebellaire hypoplasie type 2 en Cognitie · Bekijk meer »
Dyskinesie
Dyskinesieën zijn onwillekeurige bewegingen, zoals ook een tic of chorea dat zijn.
Nieuw!!: Pontocerebellaire hypoplasie type 2 en Dyskinesie · Bekijk meer »
Extrapiramidaal systeem
Letterlijk betekent extrapiramidaal systeem: alle hersendelen buiten de piramidebaan.
Nieuw!!: Pontocerebellaire hypoplasie type 2 en Extrapiramidaal systeem · Bekijk meer »
Hersenschors
De hersenschors of cortex cerebri Federative Committee on Anatomical Terminology.
Nieuw!!: Pontocerebellaire hypoplasie type 2 en Hersenschors · Bekijk meer »
Homozygoot
Een organisme is homozygoot voor een bepaalde eigenschap als het twee identieke exemplaren van een gen (allelen) heeft in een chromosomenpaar.
Nieuw!!: Pontocerebellaire hypoplasie type 2 en Homozygoot · Bekijk meer »
Katwijkse ziekte
De Katwijkse ziekte (HCHWA-D of amyloïdangiopathie) is een erfelijke ziekte die voornamelijk in Nederland voorkomt bij een aantal families in Katwijk en Scheveningen.
Nieuw!!: Pontocerebellaire hypoplasie type 2 en Katwijkse ziekte · Bekijk meer »
Kleine hersenen
De kleine hersenen, of cerebellum, zijn onderdeel van de hersenen en hoofdzakelijk verantwoordelijk voor motoriek.
Nieuw!!: Pontocerebellaire hypoplasie type 2 en Kleine hersenen · Bekijk meer »
Puntmutatie
Een puntmutatie is een verandering in het DNA door een kleine verandering binnen een gen.
Nieuw!!: Pontocerebellaire hypoplasie type 2 en Puntmutatie · Bekijk meer »
Recessief (genetica)
twee-eiig zijn, want genetisch verschillend) Een genetische eigenschap is recessief als bij een diploïd organisme deze eigenschap alleen tot uiting (expressie) komt, wanneer een dominant allel ontbreekt.
Nieuw!!: Pontocerebellaire hypoplasie type 2 en Recessief (genetica) · Bekijk meer »
Serine
Serine (afgekort als Ser of S) is een van de twintig natuurlijk voorkomende aminozuren.
Nieuw!!: Pontocerebellaire hypoplasie type 2 en Serine · Bekijk meer »
Urk
Topografische gemeentekaart van Urk, september 2022 Urk het eiland Urk in 1852 Stolpersteine voor het gezin Kropveld aan de Oranjestraat in Urk Haven van Urk Een Urker boomkorkotter Luchtfoto van Urk van voor de inpoldering, 1920-1940. Nederlands Instituut voor Militaire Historie. Luchtfoto van Urk van voor de inpoldering, 1920-1940. Nederlands Instituut voor Militaire Historie. Urk is een gemeente in de provincie Flevoland in Nederland en was een eiland in de voormalige Zuiderzee.
Nieuw!!: Pontocerebellaire hypoplasie type 2 en Urk · Bekijk meer »
Vermis
De vermis cerebelli (Latijn, lett.: worm van de kleine hersenen), of simpelweg vermis, ligt in het midden van de kleine hersenen in het achterste deel van de hersenen.
Nieuw!!: Pontocerebellaire hypoplasie type 2 en Vermis · Bekijk meer »
Volendam
Volendam is een dorp in de gemeente Edam-Volendam, in de Nederlandse provincie Noord-Holland.
Nieuw!!: Pontocerebellaire hypoplasie type 2 en Volendam · Bekijk meer »
Ziekte van Van Buchem
De ziekte van Van Buchem of hyperostosis corticalis generalisataBeijer, T. & Apeldoorn, C.G.L. (1996).
Nieuw!!: Pontocerebellaire hypoplasie type 2 en Ziekte van Van Buchem · Bekijk meer »
