Snellere toegang dan browser!
59 relaties: Aminozuur, Bot (anatomie), Brood, Cel (biologie), Congenitale hypothyreoïdie, Cystinurie, Diabetes mellitus, Eiwitten, Energiestofwisselingsziekte, Enzym, Erfelijke aandoening, Fenylketonurie, Galactosemie, Gecombineerde malon- en methylmalonacidurie, Gen, Genetica, Glutaaracidurie type 1, Glycogeenstapelingsziekte type I, Glycogeenstapelingsziekte type II, Glycogeenstapelingsziekte type III, Glycogeenstapelingsziekten, Glycosylering, Groente, Hemochromatose, Hielprik, Kataplexie, Koolhydraten, Lysosomale stapelingsziekte, Maag-darmstelsel, Medium chain acyl co-enzym-A dehydrogenase-deficiëntie, Melk (drank), Metaboliet, Metabool syndroom, Mucopolysacharidosen, Nederland, Ontwikkelingsachterstand, Orgaan, Organel, Ornithine, Peroxisoom, Recessief (genetica), Sikkelcelanemie, Spier (anatomie), Spinale musculaire atrofie, Stofwisseling, Suikerstofwisseling, Syndroom van Lesch-Nyhan, Taaislijmziekte, Tyrosinemie, Vet, ..., Vitamine, Vitamine B12, Vlees, Water, Ziekte van Fabry, Ziekte van Gaucher, Ziekte van Menkes, Ziekte van Sanfilippo, Ziekte van Wilson. Uitbreiden index (9 meer) »
Aminozuur
Algemene structuur van α-aminozuren. De R staat voor residu-groep Een aminozuur is een organische verbinding die zowel een carboxygroep (-COOH) als een aminegroep (-NH2) bezit.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Aminozuur · Bekijk meer »
Bot (anatomie)
botstructuur bij de mens Bot is een hard beenweefsel dat aanwezig is bij veel dieren zoals bij de mens.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Bot (anatomie) · Bekijk meer »
Brood
Russische broden Brood is een basisvoedingsmiddel gemaakt door een deeg op basis van meel te bakken, te koken of te stomen.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Brood · Bekijk meer »
Cel (biologie)
Rode uicellen onder een microscoop. Levende cellen met gekleurde vacuole, afgestorven met kleurloze vacuole, luchtbel met dikke zwarte rand In de biologie is de cel het kleinste onderdeel van een organisme dat alle genetische informatie van dat organisme bevat.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Cel (biologie) · Bekijk meer »
Congenitale hypothyreoïdie
Congenitale hypothyreoïdie (CHT) is een aandoening bij pasgeborenen waarbij er in 75% van de gevallen een onvoldoende of afwezige aanleg van de schildklier is.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Congenitale hypothyreoïdie · Bekijk meer »
Cystinurie
Cystinurie is een vrij zeldzame stofwisselingsziekte, die voorkomt bij ongeveer één op de 10.000 mensen.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Cystinurie · Bekijk meer »
Diabetes mellitus
Diabetes mellitus (letterlijk 'honingzoete doorstroming') is een aandoening die wordt gekenmerkt door herhaaldelijk (chronisch) verhoogde bloedglucose- of bloedsuikerwaarden (hyperglykemie).
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Diabetes mellitus · Bekijk meer »
Eiwitten
α-helices toont Eiwitten of proteïnen vormen een grote klasse van biologische moleculen, die bestaan uit polymere ketens van aminozuren.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Eiwitten · Bekijk meer »
Energiestofwisselingsziekte
Energiestofwisselingsziekten, of mitochondriële ziekten, is een algemene term voor de groep ziekten met een defect in de mitochondriën.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Energiestofwisselingsziekte · Bekijk meer »
Enzym
triosefosfaatisomerase (TIM). Model van het enzym purinenucleosidefosforylase (PNP) Een enzym (Oudgrieks: ἐν en in, ζύμη zúme gist) is een macromoleculaire katalysator die een specifieke chemische reactie in een levend wezen kan laten verlopen.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Enzym · Bekijk meer »
Erfelijke aandoening
Moet een arts je familie inlichten als jij je erfelijke afwijking verzwijgt? - Universiteit van Nederland Een erfelijke aandoening is een ziekte of aandoening die van generatie op generatie kan worden doorgegeven door een afwijking in de genen.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Erfelijke aandoening · Bekijk meer »
Fenylketonurie
Fenylketonurie (Engels: phenylketonuria (PKU)) is een aangeboren stofwisselingsziekte waarbij de omzetting van het aminozuur fenylalanine naar een ander aminozuur tyrosine niet goed kan plaatsvinden.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Fenylketonurie · Bekijk meer »
Galactosemie
Galactosemie is een zeldzame autosomaal recessieve erfelijke suikerstofwisselingsziekte met als oorzaak de afwezigheid van galactose-1-fosfaat uridyltransferase (enzym) waardoor galactose-1-fosfaat niet kan worden omgezet naar glucose-1-fosfaat.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Galactosemie · Bekijk meer »
Gecombineerde malon- en methylmalonacidurie
Gecombineerde malon- en methylmalonacidurie (CMAMMA), ook wel gecombineerde malon- en methylmalonacidemie genoemd, is een erfelijke stofwisselingsziekte die wordt gekenmerkt door verhoogde niveaus van malonzuur en methylmalonzuur.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Gecombineerde malon- en methylmalonacidurie · Bekijk meer »
Gen
Schematische weergave van een gen op een chromosoom. Een gen is in de biologie een stukje erfelijk materiaal, waarmee organismen erfelijke eigenschappen doorgeven aan hun nageslacht.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Gen · Bekijk meer »
Genetica
Fosfaat- en desoxyribosegroepen vormen de ruggengraat van deze structuur, waaraan nucleobasen vastzitten, die met de basen van de andere keten verbonden zijn als de treden van een wenteltrap Genetica of erfelijkheidsleer is de biologische wetenschap die erfelijkheid beschrijft en verklaart.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Genetica · Bekijk meer »
Glutaaracidurie type 1
Glutaaracidurie type 1 (of "glutaaracidemie", "GA1" of "GAT1") is een erfelijke stofwisselingsstoornis waarbij het lichaam in het onvermogen verkeerd de aminozuren lysine, hydroxylysine en tryptofaan af te breken.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Glutaaracidurie type 1 · Bekijk meer »
Glycogeenstapelingsziekte type I
Glycogeenstapelingsziekte type I (GSD I), ook wel ziekte van Von Gierke genoemd, is de meest voorkomende van de twaalf glycogeenstapelingsziekten.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Glycogeenstapelingsziekte type I · Bekijk meer »
Glycogeenstapelingsziekte type II
De ziekte van Pompe, ook wel glycogeenstapelingsziekte type II of zure-maltasedeficiëntie genoemd, is een erfelijke spierziekte die veroorzaakt wordt door een tekort aan het enzym zure α-glucosidase.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Glycogeenstapelingsziekte type II · Bekijk meer »
Glycogeenstapelingsziekte type III
Microscopisch beeld van een leverbiopt met kenmerken van glycogeenstapelingsziekte type III. Glycogeenstapelingsziekte type III (GSD type III, ziekte van Forbes-Cori) is een van de glycogeenstapelingsziekten, een autosomaal recessieve stofwisselingsziekte waarbij er een tekort of afwijking is van het debranching enzym amylo-1,6-glucosidase dat glycogeen afbreekt tot glucose.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Glycogeenstapelingsziekte type III · Bekijk meer »
Glycogeenstapelingsziekten
alt.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Glycogeenstapelingsziekten · Bekijk meer »
Glycosylering
7523240. Glycosylering is in de moleculaire biologie een enzymatisch proces waarbij suikergroepen gekoppeld worden aan een eiwit.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Glycosylering · Bekijk meer »
Groente
Groente is een eetbare plant of een deel ervan.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Groente · Bekijk meer »
Hemochromatose
Hemochromatose, pigmentcirrose, ijzerstapelingsziekte is een erfelijke aandoening, waarbij de opname van ijzer vanuit de darm in het bloed te hoog is.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Hemochromatose · Bekijk meer »
Hielprik
Enkele druppels bloed worden met een papiertje opgezogen na het prikken van de hiel van de baby (opsporing van Fenylketonurie) De hielprik of Guthrie-test is een screeningstest die onder andere in België en Nederland gebruikt wordt om elke pasgeborene te testen.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Hielprik · Bekijk meer »
Kataplexie
Kataplexie is een acute verslapping van de skeletspieren die tijdens het bewustzijn plaatsvindt.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Kataplexie · Bekijk meer »
Koolhydraten
Glucose, een monosacharide Cellulose, een polysacharide Koolhydraten, ook sachariden genoemd, zijn een bepaald type verbindingen van koolstof-, waterstof- en zuurstofatomen waarbij de waterstof- en zuurstofatomen in een verhouding 2:1 voorkomen: algemene formule Cn(H2O)m.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Koolhydraten · Bekijk meer »
Lysosomale stapelingsziekte
Lysosomale stapelingsziekten zijn stofwisselingsziekten waarbij afvalstoffen zich opstapelen in een lysosoom als gevolg van het ontbreken of slecht werken van een enzym dat nodig is om afvalstoffen af te breken.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Lysosomale stapelingsziekte · Bekijk meer »
Maag-darmstelsel
Het maag-darmstelsel, digestieve systeem of gastro-intestinale stelsel, Latijn: tractus digestivus, is het orgaansysteem dat via de spijsvertering instaat voor de opname van voedingsstoffen uit voedsel ten behoeve van het lichaam.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Maag-darmstelsel · Bekijk meer »
Medium chain acyl co-enzym-A dehydrogenase-deficiëntie
MCAD ofwel medium chain acyl co-enzym-A dehydrogenase-deficiëntie (sommige bronnen noemen het ook MCADD) is een van de meest voorkomende stofwisselingsziekten, ongeveer één op 12.000 levendgeborenen lijdt eraan.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Medium chain acyl co-enzym-A dehydrogenase-deficiëntie · Bekijk meer »
Melk (drank)
Glas melk Melk is een vloeistof (een emulsie van vetdruppels in water) die door vrouwelijke zoogdieren wordt geproduceerd die net een nakomeling hebben gebaard, en die als voedsel dient voor die nakomeling.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Melk (drank) · Bekijk meer »
Metaboliet
Metabolieten ('stofwisselingsproducten') zijn de organische tussen- of eindproducten, die ontstaan na verwerking, tijdens de stofwisseling, van een gegeven stof in een willekeurig organisme: micro-organismen als bacteriën en andere eencelligen, planten en dieren.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Metaboliet · Bekijk meer »
Metabool syndroom
Het metabool syndroom (of metaboolsyndroom), ook wel insulineresistentiesyndroom, stofwisselingssyndroom of syndroom X, is een aandoening van energieverbruik en opslag.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Metabool syndroom · Bekijk meer »
Mucopolysacharidosen
MucopolysacharidosenEverdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012).
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Mucopolysacharidosen · Bekijk meer »
Nederland
Nederland is een van de landen binnen het Koninkrijk der Nederlanden.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Nederland · Bekijk meer »
Ontwikkelingsachterstand
Het begrip ontwikkelingsachterstand zoals het in de ontwikkelingspsychologie gebruikt wordt, betreft een onder de norm blijven van de groei van mensen op geestelijk of lichamelijk gebied.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Ontwikkelingsachterstand · Bekijk meer »
Orgaan
Een orgaan is, binnen een organisme, een geheel van weefsels met een of meerdere functies ten behoeve van dat organisme.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Orgaan · Bekijk meer »
Organel
Een organel is een gespecialiseerd onderdeel van een eukaryotische cel met een bepaalde functie.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Organel · Bekijk meer »
Ornithine
Ornithine (van het Griekse ornis, vogel) of 2,5-diaminopentaanzuur is een niet-essentieel α-aminozuur dat in de lever wordt aangemaakt uit arginine.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Ornithine · Bekijk meer »
Peroxisoom
Peroxisoom (schematisch) Een peroxisoom (ook: peroxysoom) is een celorganel in een eukaryote cel.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Peroxisoom · Bekijk meer »
Recessief (genetica)
twee-eiig zijn, want genetisch verschillend) Een genetische eigenschap is recessief als bij een diploïd organisme deze eigenschap alleen tot uiting (expressie) komt, wanneer een dominant allel ontbreekt.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Recessief (genetica) · Bekijk meer »
Sikkelcelanemie
Sikkelcelanemie en sikkelcelziekte zijn hemoglobinopathieën, ziekten van het bloed waarbij in de rode bloedcellen het zuurstoftransporteiwit hemoglobine (Hb) veranderd is.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Sikkelcelanemie · Bekijk meer »
Spier (anatomie)
Overlangs aangesneden dwarsgestreepte spiercellen Gladde spiercellen Een spier (Latijn: musculus) is een weefselstructuur van cellen die de eigenschap hebben te kunnen samentrekken (contraheren) waardoor spiercontractie (beweging) mogelijk is.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Spier (anatomie) · Bekijk meer »
Spinale musculaire atrofie
Spinale musculaire atrofie (SMA) is de verzamelnaam voor een groep progressieve spierziekten, ook wel neuromusculaire aandoeningen genoemd.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Spinale musculaire atrofie · Bekijk meer »
Stofwisseling
Stofwisseling of metabolisme (uit het Grieks: μεταβολισμός metabolismos.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Stofwisseling · Bekijk meer »
Suikerstofwisseling
De suikerstofwisseling (of koolhydraatmetabolisme) houdt het glucose-gehalte - de bloedsuikerspiegel - van het bloed op peil.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Suikerstofwisseling · Bekijk meer »
Syndroom van Lesch-Nyhan
Het syndroom van Lesch-Nyhan (ICD-10 E79.1) is een zeldzame stofwisselingsziekte.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Syndroom van Lesch-Nyhan · Bekijk meer »
Taaislijmziekte
Taaislijmziekte, cystische fibrose (CF), mucoviscidose of fibrosis cystica (FC) is een recessief overerfbare ziekte, waarbij slijm dat op diverse plaatsen in het lichaam wordt afgescheiden heel taai is.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Taaislijmziekte · Bekijk meer »
Tyrosinemie
Tyrosinemie is een meestal aangeboren stofwisselingsziekte waarbij het lichaam het aminozuur tyrosine onvoldoende kan afbreken, waardoor het zich in het bloed kan ophopen tot toxische concentraties.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Tyrosinemie · Bekijk meer »
Vet
cis-configuratie. In het zwart is het veresterde glycerol herkenbaar Vetten zijn een uitgebreide groep van organische verbindingen bestaande uit triglyceriden.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Vet · Bekijk meer »
Vitamine
Een vitamine is een micronutriënt dat in organismen zoals de mens wordt gebruikt in co-enzymen.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Vitamine · Bekijk meer »
Vitamine B12
Vitamine B12, ook wel cobalamine, is een groep van wateroplosbare vitaminen die een belangrijke rol speelt bij de stofwisseling.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Vitamine B12 · Bekijk meer »
Vlees
Diverse soorten vlees Vlees op de barbecue Vlees is het spierweefsel van gewervelde dieren.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Vlees · Bekijk meer »
Water
Water als vaste stof, vloeistof en gas Water (H2O; aqua of aq.; zelden diwaterstofoxide of oxidaan) is de chemische verbinding van twee waterstofatomen en een zuurstofatoom.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Water · Bekijk meer »
Ziekte van Fabry
De ziekte van Fabry of angiokeratoma corporis diffusum is een zeldzame erfelijke aandoening die behoort tot de zogenaamde lysosomale stapelingsziekten.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Ziekte van Fabry · Bekijk meer »
Ziekte van Gaucher
De ziekte van GaucherLeflot-Soetemans, C. & Leflot, G. (1975).
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Ziekte van Gaucher · Bekijk meer »
Ziekte van Menkes
De ziekte van Menkes is een X-gebonden recessief erfelijke ziekte die kopertekort (koperdeficiëntie) geeft.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Ziekte van Menkes · Bekijk meer »
Ziekte van Sanfilippo
De ziekte van Sanfilippo, syndroom van Sanfilippo of mucopolysacharidose-III is een erfelijke stofwisselingsziekte, die behoort tot de groep lysosomale stapelingsziekten en gepaard gaat met een progressieve (geleidelijk erger wordende) mentale retardatie en andere afwijkingen, onder meer van de hersenen en het hart.
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Ziekte van Sanfilippo · Bekijk meer »
Ziekte van Wilson
De ziekte van WilsonEverdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012).
Nieuw!!: Stofwisselingsziekte en Ziekte van Wilson · Bekijk meer »
Richt hier:
Stapelingsziekte, Stofwisselingsstoornis.
