Snellere toegang dan browser!
12 relaties: Autisme, Chromosoom 22, Deletie (genetica), Locus (biologie), Ptose (ogen), Schizofrenie, Spierhypotonie, Synaps, Telomeer, Velocardiofaciaal syndroom, 1q21.1-deletiesyndroom, 1q21.1-duplicatiesyndroom.
Autisme
Autisme (Grieks: αὐτός, autós, zelf) is de verzamelnaam voor gedragskenmerken die duiden op een kwetsbaarheid op het gebied van sociale interactie, communicatie, flexibiliteit in denken, bewegen en handelen, in de zintuiglijke prikkelverwerking en op het gebied van filteren en integreren van informatie.
Nieuw!!: Syndroom van Phelan-McDermid en Autisme · Bekijk meer »
Chromosoom 22
right Chromosoom 22 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 49 miljoen basenparen DNA bevat.
Nieuw!!: Syndroom van Phelan-McDermid en Chromosoom 22 · Bekijk meer »
Deletie (genetica)
insertie, translocatie Een deletie is een mutatie waarbij een deel van de erfelijke code in een chromosoom ontbreekt.
Nieuw!!: Syndroom van Phelan-McDermid en Deletie (genetica) · Bekijk meer »
Locus (biologie)
Componenten van chromosoom:(1) Chromatide(2) Centromeer(3) Korte (p) arm(4) Lange (q) arm Locus (meervoud: loci, Latijn, plaats) is de vaste positie waar een gen of een andere reeks nucleotiden zich op een chromosoom bevindt.
Nieuw!!: Syndroom van Phelan-McDermid en Locus (biologie) · Bekijk meer »
Ptose (ogen)
PtoseJochems, A.A.F. & Joosten, F.W.M.G. (2003).
Nieuw!!: Syndroom van Phelan-McDermid en Ptose (ogen) · Bekijk meer »
Schizofrenie
Schizofrenie (van het Griekse σχίζειν schizein, 'splijten' en φρήν phrēn, 'geest') is een enigszins verouderde term voor een psychische aandoening binnen het schizoïde spectrum.
Nieuw!!: Syndroom van Phelan-McDermid en Schizofrenie · Bekijk meer »
Spierhypotonie
Spierhypotonie is een verminderde spanning van een spier.
Nieuw!!: Syndroom van Phelan-McDermid en Spierhypotonie · Bekijk meer »
Synaps
Vertakkingen van een axon van een motorische zenuwcel naar een motorische eindplaat op een spiervezel Werking van een synaps met een calciumkanaal Een synapsEverdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012): Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12e druk), Bohn Stafleu Van Loghum (v. Gr. σύναψις sunapsis.
Nieuw!!: Syndroom van Phelan-McDermid en Synaps · Bekijk meer »
Telomeer
Chromosomen (grijs) van de mens met aan de uiteinden de telomeren (wit) Een telomeer (Grieks: τέλος, télos, eind en μέρος, méros, deel) is het uiteinde van een chromosoom en bestaat deels uit dubbelstrengs en deels uit enkelstrengs DNA, ingekapseld in beschermende eiwitten.
Nieuw!!: Syndroom van Phelan-McDermid en Telomeer · Bekijk meer »
Velocardiofaciaal syndroom
Het velocardiofaciale syndroom (VCFS), syndroom van DiGeorgeEverdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012).
Nieuw!!: Syndroom van Phelan-McDermid en Velocardiofaciaal syndroom · Bekijk meer »
1q21.1-deletiesyndroom
Het 1q21.1-deletiesyndroom (of 1q21.1-deficiëntiesyndroom) is een zeldzame afwijking van chromosoom 1.
Nieuw!!: Syndroom van Phelan-McDermid en 1q21.1-deletiesyndroom · Bekijk meer »
1q21.1-duplicatiesyndroom
Het 1q21.1-duplicatiesyndroom is een zeldzame afwijking van chromosoom 1.
Nieuw!!: Syndroom van Phelan-McDermid en 1q21.1-duplicatiesyndroom · Bekijk meer »
