14 relaties: Allel, Copynumbervariatie, Crossing-over, Deletie (genetica), Duplicatie, Inversie (chromosomen), Meiose (voortplanting), Messenger-RNA, Nucleobase, Translocatie, Trombocytopenie, 1q21.1-copynumbervariaties, 1q21.1-deletiesyndroom, 1q21.1-proximale deletie en duplicatie.
Allel
Een allel, afkorting van allelomorf, is een variant van een gen.
Nieuw!!: TAR-syndroom en Allel · Bekijk meer »
Copynumbervariatie
Een copynumbervariatie (CNV) of (copynumber)polymorfie (CNP) is een mutatie waarbij bepaalde stukken DNA op een chromosoom ontbreken (deletie) of het te veel aanwezig zijn (duplicatie), of waarbij in het genoom enkele chromosomen ontbreken of meervoudig aanwezig zijn.
Nieuw!!: TAR-syndroom en Copynumbervariatie · Bekijk meer »
Crossing-over
Thomas Hunt Morgans illustratie van crossing-over (1916) Recombinatie door breukvorming en reparatie Crossing-over of (minder gebruikelijk) overkruising is in de genetica het verschijnsel tijdens de meiose waarbij twee homologe chromosomen stukken DNA uitwisselen.
Nieuw!!: TAR-syndroom en Crossing-over · Bekijk meer »
Deletie (genetica)
insertie, translocatie Een deletie is een mutatie waarbij een deel van de erfelijke code in een chromosoom ontbreekt.
Nieuw!!: TAR-syndroom en Deletie (genetica) · Bekijk meer »
Duplicatie
insertie, translocatie Evolutionair lot van verdubbelde genen Duplicatie is het verdubbelen van een DNA-sequentie bij de replicatie.
Nieuw!!: TAR-syndroom en Duplicatie · Bekijk meer »
Inversie (chromosomen)
insertie, translocatie Inversie is een mutatie (meer specifiek: een segmentmutatie) waarbij omdraaiing van een gedeelte van een chromosoom is opgetreden.
Nieuw!!: TAR-syndroom en Inversie (chromosomen) · Bekijk meer »
Meiose (voortplanting)
Drie typen celdeling De meiose, reductiedeling of rijpingsdeling is een tweedelig delingsproces dat of Gameetgeslachtscellen of sporen produceert.
Nieuw!!: TAR-syndroom en Meiose (voortplanting) · Bekijk meer »
Messenger-RNA
mRNA-structuur Messenger-RNA (mRNA), boodschapper-RNA, speelt een centrale rol in het tot expressie brengen van genetische informatie.
Nieuw!!: TAR-syndroom en Messenger-RNA · Bekijk meer »
Nucleobase
De voorstelling van de waterstofbrugvorming tussen adenine en thymine De voorstelling van de waterstofbrugvorming tussen cytosine en guanine Een nucleobase is een base die als onderdeel van RNA en DNA samen met een andere nucleobase een basenpaar kan vormen.
Nieuw!!: TAR-syndroom en Nucleobase · Bekijk meer »
Translocatie
insertie, translocatie Translocatie (letterlijk: 'verplaatsing') is in de genetica een vorm van mutatie van erfelijk materiaal.
Nieuw!!: TAR-syndroom en Translocatie · Bekijk meer »
Trombocytopenie
Trombocytopenie (ook wel trombopenie genoemd) betekent dat er te weinig bloedplaatjes (trombocyten) in het bloed aanwezig zijn.
Nieuw!!: TAR-syndroom en Trombocytopenie · Bekijk meer »
1q21.1-copynumbervariaties
De 1q21.1-copynumbervariatiesUnderstanding the impact of 1q21.1 Copy Number Variant; C. Harvard et al; Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:54; doi: 10.1186/1750-1172-6-54 zijn zeldzame afwijkingen van het menselijk chromosoom 1.
Nieuw!!: TAR-syndroom en 1q21.1-copynumbervariaties · Bekijk meer »
1q21.1-deletiesyndroom
Het 1q21.1-deletiesyndroom (of 1q21.1-deficiëntiesyndroom) is een zeldzame afwijking van chromosoom 1.
Nieuw!!: TAR-syndroom en 1q21.1-deletiesyndroom · Bekijk meer »
1q21.1-proximale deletie en duplicatie
De 1q21.1-proximale deletie en duplicatie zijn zeldzame afwijkingen van chromosoom 1.
Nieuw!!: TAR-syndroom en 1q21.1-proximale deletie en duplicatie · Bekijk meer »