We werken aan het herstellen van de Unionpedia-app in de Google Play Store
UitgaandeInkomende
🌟We hebben ons ontwerp vereenvoudigd voor betere navigatie!
Instagram Facebook X LinkedIn

Homocystinurie

Index Homocystinurie

Homocystinurie (ook Cystathionine-bèta-synthasedeficiëntie genoemd) is een aangeboren stofwisselingsstoornis waarbij de afbraak van het aminozuur methionine gestoord is.

Inhoudsopgave

  1. 27 relaties: Aminozuur, Atheromatose, Bijziendheid, Bindweefsel, Bloedplasma, Centraal zenuwstelsel, Cysteïne, Excretie, Foliumzuur, Glaucoom, Hartinfarct, Hielprik, Holvoet, Homocysteïne, Kransslagader, Levensverwachting, Longembolie, Methionine, Pectus, Psychiatrie, Recessief (genetica), Spier (anatomie), Trimethylglycine, Trombose, Urine, Verstandelijke beperking, Vitamine B6.

Aminozuur

Algemene structuur van α-aminozuren. De R staat voor residu-groep Een aminozuur is een organische verbinding die zowel een carboxygroep (-COOH) als een aminegroep (-NH2) bezit.

Bekijken Homocystinurie en Aminozuur

Atheromatose

Atheromatose is een gecompliceerde en langzaam voortschrijdende ziekte waarbij vetachtige stoffen in de wand van slagaders worden afgezet.

Bekijken Homocystinurie en Atheromatose

Bijziendheid

Bijziend zonder bril Schema van een myoop oog zonder en met correctie door middel van een brillenglas BijziendheidEverdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012).

Bekijken Homocystinurie en Bijziendheid

Bindweefsel

Soorten bindweefsel met Engelse benaming Bindweefsel is een van de vier hoofdtypen van weefsels.

Bekijken Homocystinurie en Bindweefsel

Bloedplasma

Bloedplasma is het vloeibare gedeelte van het bloed, zonder de bloedcellen en de bloedplaatjes die er normaal in gesuspendeerd zijn.

Bekijken Homocystinurie en Bloedplasma

Centraal zenuwstelsel

Het centrale zenuwstelsel (CZS) van gewervelden omvat de hersenen en het ruggenmerg.

Bekijken Homocystinurie en Centraal zenuwstelsel

Cysteïne

Cysteïne (afgekort als Cys of C) is een van de twintig natuurlijk in eiwitten voorkomende aminozuren.

Bekijken Homocystinurie en Cysteïne

Excretie

Respiratoire excretie Excretie of uitscheiding is het proces, waarbij een organisme afvalstoffen en overtollige stoffen uit het bloed of uit lichaamsvloeistof aan de omgeving kwijtraakt, ten behoeve van de handhaving van het fysiologisch evenwicht van het organisme.

Bekijken Homocystinurie en Excretie

Foliumzuur

Foliumzuur en folaat (de anionische vorm) zijn vormen van een in water oplosbaar vitamine uit het vitamine B-complex.

Bekijken Homocystinurie en Foliumzuur

Glaucoom

Zicht van iemand met normaal zicht Hetzelfde beeld, gezien door iemand met gevorderd glaucoom GlaucoomJochems, A.A.F. & Joosten, F.W.M.G. (2003).

Bekijken Homocystinurie en Glaucoom

Hartinfarct

''Angiogram'' Een hartinfarct (medisch: myocardinfarct), in de volksmond hartaanval genoemd, is het proces waarbij een deel van de hartspier afsterft doordat de bloedtoevoer door de kransslagaderen naar dat deel van de hartspier wordt onderbroken.

Bekijken Homocystinurie en Hartinfarct

Hielprik

Enkele druppels bloed worden met een papiertje opgezogen na het prikken van de hiel van de baby (opsporing van Fenylketonurie) De hielprik of Guthrie-test is een screeningstest die onder andere in België en Nederland gebruikt wordt om elke pasgeborene te testen.

Bekijken Homocystinurie en Hielprik

Holvoet

Een holvoetEverdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012).

Bekijken Homocystinurie en Holvoet

Homocysteïne

Homocysteïne is tussenproduct in de omzetting van het aminozuur methionine tot het aminozuur cysteïne.

Bekijken Homocystinurie en Homocysteïne

Kransslagader

De kransslagadersEverdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012).

Bekijken Homocystinurie en Kransslagader

Levensverwachting

350x350px Groei van de gemiddelde levensduur in België in de periode 1885 tot 2004, bron: FOD Economie - Algemene Directie Statistiek - Statistics Belgium, Dienst Demografie Staat al van voor je geboorte vast hoe oud je wordt? - Universiteit van Vlaanderen In de demografie is de levensverwachting een statistisch begrip dat voor een bepaalde groep individuen de verwachte (meestal aangeduid als gemiddelde) resterende levensduur van een individu in die groep aangeeft.

Bekijken Homocystinurie en Levensverwachting

Longembolie

Een longembolie is een embolie (afsluiting) van een longslagader (arteria pulmonalis), waardoor het door die slagader aangeleverde bloed aan de long niet of slechts gedeeltelijk van zuurstof kan worden voorzien.

Bekijken Homocystinurie en Longembolie

Methionine

Methionine (afgekort tot Met of M) is een natuurlijk voorkomend, zwavelhoudend aminozuur.

Bekijken Homocystinurie en Methionine

Pectus

Pectus excavatum Pectus carinatum Pectus (ook wel trechterborst genoemd) is een vergroeiing van het borstbeen die zowel bij mens als bij dier voorkomt.

Bekijken Homocystinurie en Pectus

Psychiatrie

Psychiatrie is een medisch specialisme dat zich bezighoudt met psychische ziektebeelden en soms ook wel met de psychische gezondheid in het algemeen.

Bekijken Homocystinurie en Psychiatrie

Recessief (genetica)

twee-eiig zijn, want genetisch verschillend) Een genetische eigenschap is recessief als bij een diploïd organisme deze eigenschap alleen tot uiting (expressie) komt, wanneer een dominant allel ontbreekt.

Bekijken Homocystinurie en Recessief (genetica)

Spier (anatomie)

Overlangs aangesneden dwarsgestreepte spiercellen Gladde spiercellen Een spier (Latijn: musculus) is een weefselstructuur van cellen die de eigenschap hebben te kunnen samentrekken (contraheren) waardoor spiercontractie (beweging) mogelijk is.

Bekijken Homocystinurie en Spier (anatomie)

Trimethylglycine

Trimethylglycine, ook bekend als betaïne, lycine, oxyneurine of onder de afkorting TMG, is een organische verbinding met de brutoformule: C5H11NO2.

Bekijken Homocystinurie en Trimethylglycine

Trombose

Trombose is de aandoening dat er in een bloedvat een bloedstolsel, de zogenaamde trombus, gevormd wordt.

Bekijken Homocystinurie en Trombose

Urine

Menselijke urine Urine is een lichaamsvloeistof met opgeloste afvalstoffen, overtollige stoffen die door mensen en andere gewervelden via de urinewegen worden uitgescheiden.

Bekijken Homocystinurie en Urine

Verstandelijke beperking

Een verstandelijke beperking of een verstandelijke ontwikkelingsstoornis, ook wel een verstandelijke handicap, intellectuele stoornis of mentale retardatie en in het verleden geestelijke handicaphttps://web.archive.org/web/20141023130633/http://www.woorden-boek.nl/woord/geestelijk mentale handicap en zwakzinnigheid, is een ontwikkelingsstoornis waarbij iemands verstandelijke vermogens zich niet met de normale snelheid ontwikkelen of hebben ontwikkeld en daardoor meestal geen gemiddeld niveau bereiken.

Bekijken Homocystinurie en Verstandelijke beperking

Vitamine B6

Vitamine B6 is een groep van natuurlijk voorkomende derivaten van pyridine, die in het lichaam van belang zijn voor diverse fysiologische processen.

Bekijken Homocystinurie en Vitamine B6