Snellere toegang dan browser!
17 relaties: Autisme, Chromosoom 1, Copynumbervariatie, DUF1220, Duplicatie, Genetica van A tot Z, Lijst van aandoeningen, Lijst van syndromen, Macrocefalie, Neuroblastoom, Schizoïde spectrum, Schizofrenie, Syndroom van Phelan-McDermid, 1q21, 1q21.1-copynumbervariaties, 1q21.1-deletiesyndroom, 1q21.1-proximale deletie en duplicatie.
Autisme
Autisme (Grieks: αὐτός, autós, zelf) is de verzamelnaam voor gedragskenmerken die duiden op een kwetsbaarheid op het gebied van sociale interactie, communicatie, flexibiliteit in denken, bewegen en handelen, in de zintuiglijke prikkelverwerking en op het gebied van filteren en integreren van informatie.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Autisme · Bekijk meer »
Chromosoom 1
right Chromosoom 1 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 245 miljoen basenparen DNA bevat.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Chromosoom 1 · Bekijk meer »
Copynumbervariatie
Een copynumbervariatie (CNV) of (copynumber)polymorfie (CNP) is een mutatie waarbij bepaalde stukken DNA op een chromosoom ontbreken (deletie) of het te veel aanwezig zijn (duplicatie), of waarbij in het genoom enkele chromosomen ontbreken of meervoudig aanwezig zijn.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Copynumbervariatie · Bekijk meer »
DUF1220
DUF1220 is een proteïne, die onder andere actief is in de neuronen in de hersenen bij de neocortex.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en DUF1220 · Bekijk meer »
Duplicatie
insertie, translocatie Evolutionair lot van verdubbelde genen Duplicatie is het verdubbelen van een DNA-sequentie bij de replicatie.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Duplicatie · Bekijk meer »
Genetica van A tot Z
DNA Verwante overzichten zijn.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Genetica van A tot Z · Bekijk meer »
Lijst van aandoeningen
Hieronder staat een lijst van aandoeningen.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Lijst van aandoeningen · Bekijk meer »
Lijst van syndromen
Dit is een lijst van syndromen.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Lijst van syndromen · Bekijk meer »
Macrocefalie
Macrocefalie (afkomstig van Oudgrieks μακρός, makros (groot) en κεφαλή, kephalē (hoofd)) is in de geneeskunde het hebben van een (te) groot hoofd.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Macrocefalie · Bekijk meer »
Neuroblastoom
Het neuroblastoom (synoniemen: Ziekte van Hutchinson, Sympathicoblastoom) is de meest voorkomende buiten de schedel gelegen vaste (solide) tumor bij kinderen (onder een vaste of solide tumor verstaat men alle tumoren behalve leukemie of lymfomen).
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Neuroblastoom · Bekijk meer »
Schizoïde spectrum
Schizoïde spectrum of schizofreniespectrum is een term die wordt gebruikt voor de visie dat de schizoïde stoornis en daaraan verwante aandoeningen een continuüm vormen, waarbij de symptomen als glijdende schaal kunnen worden beschreven.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Schizoïde spectrum · Bekijk meer »
Schizofrenie
Schizofrenie (van het Griekse σχίζειν schizein, 'splijten' en φρήν phrēn, 'geest') is een enigszins verouderde term voor een psychische aandoening binnen het schizoïde spectrum.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Schizofrenie · Bekijk meer »
Syndroom van Phelan-McDermid
Het syndroom van Phelan-McDermid of 22q13.3-deletie is een zeldzame afwijking van chromosoom 22 als gevolg van het feit dat een deel van het chromosoom niet compleet is.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en Syndroom van Phelan-McDermid · Bekijk meer »
1q21
1q21 is de typeaanduiding voor een gebied op chromosoom 1 van het menselijk DNA.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en 1q21 · Bekijk meer »
1q21.1-copynumbervariaties
De 1q21.1-copynumbervariatiesUnderstanding the impact of 1q21.1 Copy Number Variant; C. Harvard et al; Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:54; doi: 10.1186/1750-1172-6-54 zijn zeldzame afwijkingen van het menselijk chromosoom 1.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en 1q21.1-copynumbervariaties · Bekijk meer »
1q21.1-deletiesyndroom
Het 1q21.1-deletiesyndroom (of 1q21.1-deficiëntiesyndroom) is een zeldzame afwijking van chromosoom 1.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en 1q21.1-deletiesyndroom · Bekijk meer »
1q21.1-proximale deletie en duplicatie
De 1q21.1-proximale deletie en duplicatie zijn zeldzame afwijkingen van chromosoom 1.
Nieuw!!: 1q21.1-duplicatiesyndroom en 1q21.1-proximale deletie en duplicatie · Bekijk meer »
