15 relaties: Enzym, Glycogeenstapelingsziekte type II, Glycogeenstapelingsziekten, Hersenen, Lysosoom, Mucopolysacharidosen, Navelstreng, Recessief (genetica), Stamceltransplantatie, Stofwisselingsziekte, Syndroom van Hunter, Verstandelijke beperking, Ziekte van Fabry, Ziekte van Gaucher, Ziekte van Tay-Sachs.
Enzym
triosefosfaatisomerase (TIM). Model van het enzym purinenucleosidefosforylase (PNP) Een enzym (Oudgrieks: ἐν en in, ζύμη zúme gist) is een macromoleculaire katalysator die een specifieke chemische reactie in een levend wezen kan laten verlopen.
Nieuw!!: Lysosomale stapelingsziekte en Enzym · Bekijk meer »
Glycogeenstapelingsziekte type II
De ziekte van Pompe, ook wel glycogeenstapelingsziekte type II of zure-maltasedeficiëntie genoemd, is een erfelijke spierziekte die veroorzaakt wordt door een tekort aan het enzym zure α-glucosidase.
Nieuw!!: Lysosomale stapelingsziekte en Glycogeenstapelingsziekte type II · Bekijk meer »
Glycogeenstapelingsziekten
alt.
Nieuw!!: Lysosomale stapelingsziekte en Glycogeenstapelingsziekten · Bekijk meer »
Hersenen
Overlangse doorsnede van de menselijke hersenen, met enkele belangrijke anatomische delen aangegeven De hersenen, ook wel het brein genoemd, vormen het deel van het centrale zenuwstelsel dat zich in het hoofd of hetzelfde in de kop bevindt, Grieks: ἐγκέφαλος, egképhalos, inhoofdig.
Nieuw!!: Lysosomale stapelingsziekte en Hersenen · Bekijk meer »
Lysosoom
Het lysosoom (2012).
Nieuw!!: Lysosomale stapelingsziekte en Lysosoom · Bekijk meer »
Mucopolysacharidosen
MucopolysacharidosenEverdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012).
Nieuw!!: Lysosomale stapelingsziekte en Mucopolysacharidosen · Bekijk meer »
Navelstreng
Vader knipt de navelstreng van een pasgeboren baby door De navelstreng, funiculus umbilicarisKossmann, R. (1895).
Nieuw!!: Lysosomale stapelingsziekte en Navelstreng · Bekijk meer »
Recessief (genetica)
twee-eiig zijn, want genetisch verschillend) Een genetische eigenschap is recessief als bij een diploïd organisme deze eigenschap alleen tot uiting (expressie) komt, wanneer een dominant allel ontbreekt.
Nieuw!!: Lysosomale stapelingsziekte en Recessief (genetica) · Bekijk meer »
Stamceltransplantatie
Een stamceltransplantatie, eerder beenmergtransplantatie, is een procedure in de geneeskunde die wordt toegepast als behandeling bij bloedkanker, zoals bij leukemie, multipel myeloom, plasmaceldyscrasie, bij lymfeklierkanker en enkele andere bloedziekten, zoals thalassemie, immuundeficiënties en aplastische anemie en die in de toekomst misschien ook bij andere ziekten kan worden gebruikt.
Nieuw!!: Lysosomale stapelingsziekte en Stamceltransplantatie · Bekijk meer »
Stofwisselingsziekte
Stofwisselingsziekten of metabole ziekten zijn aangeboren, vaak recessief erfelijke ziekten.
Nieuw!!: Lysosomale stapelingsziekte en Stofwisselingsziekte · Bekijk meer »
Syndroom van Hunter
Het syndroom van HunterEverdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012).
Nieuw!!: Lysosomale stapelingsziekte en Syndroom van Hunter · Bekijk meer »
Verstandelijke beperking
Een verstandelijke beperking of een verstandelijke ontwikkelingsstoornis, ook wel een verstandelijke handicap, intellectuele stoornis of mentale retardatie en in het verleden geestelijke handicaphttps://web.archive.org/web/20141023130633/http://www.woorden-boek.nl/woord/geestelijk mentale handicap en zwakzinnigheid, is een ontwikkelingsstoornis waarbij iemands verstandelijke vermogens zich niet met de normale snelheid ontwikkelen of hebben ontwikkeld en daardoor meestal geen gemiddeld niveau bereiken.
Nieuw!!: Lysosomale stapelingsziekte en Verstandelijke beperking · Bekijk meer »
Ziekte van Fabry
De ziekte van Fabry of angiokeratoma corporis diffusum is een zeldzame erfelijke aandoening die behoort tot de zogenaamde lysosomale stapelingsziekten.
Nieuw!!: Lysosomale stapelingsziekte en Ziekte van Fabry · Bekijk meer »
Ziekte van Gaucher
De ziekte van GaucherLeflot-Soetemans, C. & Leflot, G. (1975).
Nieuw!!: Lysosomale stapelingsziekte en Ziekte van Gaucher · Bekijk meer »
Ziekte van Tay-Sachs
De ziekte van Tay-SachsLeflot-Soetemans, C. & Leflot, G. (1975).
Nieuw!!: Lysosomale stapelingsziekte en Ziekte van Tay-Sachs · Bekijk meer »