Logo
Unionpedia
Communicatie
Ontdek het op Google Play
Nieuw! Download Unionpedia op je Android™ toestel!
Gratis
Snellere toegang dan browser!
 

Fenylketonurie

Index Fenylketonurie

Fenylketonurie (Engels: phenylketonuria (PKU)) is een aangeboren stofwisselingsziekte waarbij de omzetting van het aminozuur fenylalanine naar een ander aminozuur tyrosine niet goed kan plaatsvinden.

16 relaties: Academisch Medisch Centrum, Aminozuur, Aspartaam, Chromosoom 12, Enzym, Fenylalanine, Fenylpyrodruivenzuur, Genetische screening, Hielprik, ICD-10, Lightproduct, Metaboliet, Recessief (genetica), Stofwisseling, Stofwisselingsziekte, Tyrosine.

Academisch Medisch Centrum

Interieur Nieuwe toegang vanaf mei 2022 Het Academisch Medisch Centrum of AMC is een academisch ziekenhuis en medische faculteit in Amsterdam, sinds 7 juni 2018 nauw samenwerkend met het VUmc onder de vlag Amsterdam UMC.

Nieuw!!: Fenylketonurie en Academisch Medisch Centrum · Bekijk meer »

Aminozuur

Algemene structuur van α-aminozuren. De R staat voor residu-groep Een aminozuur is een organische verbinding die zowel een carboxygroep (-COOH) als een aminegroep (-NH2) bezit.

Nieuw!!: Fenylketonurie en Aminozuur · Bekijk meer »

Aspartaam

Aspartaam is een kunstmatige zoetstof die ongeveer 200 maal zo zoet is als suiker.

Nieuw!!: Fenylketonurie en Aspartaam · Bekijk meer »

Chromosoom 12

right Chromosoom 12 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 133 miljoen basenparen DNA bevat.

Nieuw!!: Fenylketonurie en Chromosoom 12 · Bekijk meer »

Enzym

triosefosfaatisomerase (TIM). Model van het enzym purinenucleosidefosforylase (PNP) Een enzym (Oudgrieks: ἐν en in, ζύμη zúme gist) is een macromoleculaire katalysator die een specifieke chemische reactie in een levend wezen kan laten verlopen.

Nieuw!!: Fenylketonurie en Enzym · Bekijk meer »

Fenylalanine

Fenylalanine (afgekort tot Phe of F) is een van de twintig natuurlijk voorkomende aminozuren.

Nieuw!!: Fenylketonurie en Fenylalanine · Bekijk meer »

Fenylpyrodruivenzuur

Fenylpyrodruivenzuur is een organische verbinding met als molecuulformule C6H5CH2C(O)CO2H.

Nieuw!!: Fenylketonurie en Fenylpyrodruivenzuur · Bekijk meer »

Genetische screening

Bij genetische screening wordt via een eenvoudige bloedproef de erfelijke constitutie van individuen in kaart gebracht, ook wel de genenkaart genoemd, waarop niet alleen de erfelijke afwijkingen geregistreerd staan die al tot ontwikkeling zijn gekomen, maar ook de erfelijke afwijkingen die iemand op kortere of langere termijn nog te verwachten kan hebben.

Nieuw!!: Fenylketonurie en Genetische screening · Bekijk meer »

Hielprik

Enkele druppels bloed worden met een papiertje opgezogen na het prikken van de hiel van de baby (opsporing van Fenylketonurie) De hielprik of Guthrie-test is een screeningstest die onder andere in België en Nederland gebruikt wordt om elke pasgeborene te testen.

Nieuw!!: Fenylketonurie en Hielprik · Bekijk meer »

ICD-10

De ICD-10 is de tiende editie van de International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems.

Nieuw!!: Fenylketonurie en ICD-10 · Bekijk meer »

Lightproduct

Een lightproduct is een versie van een product dat ten minste 30% minder koolhydraten of eiwitten of vetten of een combinatie hiervan bevat dan het originele product.

Nieuw!!: Fenylketonurie en Lightproduct · Bekijk meer »

Metaboliet

Metabolieten ('stofwisselingsproducten') zijn de organische tussen- of eindproducten, die ontstaan na verwerking, tijdens de stofwisseling, van een gegeven stof in een willekeurig organisme: micro-organismen als bacteriën en andere eencelligen, planten en dieren.

Nieuw!!: Fenylketonurie en Metaboliet · Bekijk meer »

Recessief (genetica)

twee-eiig zijn, want genetisch verschillend) Een genetische eigenschap is recessief als bij een diploïd organisme deze eigenschap alleen tot uiting (expressie) komt, wanneer een dominant allel ontbreekt.

Nieuw!!: Fenylketonurie en Recessief (genetica) · Bekijk meer »

Stofwisseling

Stofwisseling of metabolisme (uit het Grieks: μεταβολισμός metabolismos.

Nieuw!!: Fenylketonurie en Stofwisseling · Bekijk meer »

Stofwisselingsziekte

Stofwisselingsziekten of metabole ziekten zijn aangeboren, vaak recessief erfelijke ziekten.

Nieuw!!: Fenylketonurie en Stofwisselingsziekte · Bekijk meer »

Tyrosine

Tyrosine (afgekort als Tyr of Y) is een relatief groot, hydrofiel aminozuur met een aromatische zijketen.

Nieuw!!: Fenylketonurie en Tyrosine · Bekijk meer »

Richt hier:

Hyperfenylalaninemie, PKU, Phenylketonurie.

UitgaandeInkomende
Hey! We zijn op Facebook nu! »