We werken aan het herstellen van de Unionpedia-app in de Google Play Store
UitgaandeInkomende
🌟We hebben ons ontwerp vereenvoudigd voor betere navigatie!
Instagram Facebook X LinkedIn
Je eigen Unionpedia met je logo en domein, vanaf 9,99 USD/maand
Maak mijn Unionpedia

Glycogeenstapelingsziekte type II

Index Glycogeenstapelingsziekte type II

De ziekte van Pompe, ook wel glycogeenstapelingsziekte type II of zure-maltasedeficiëntie genoemd, is een erfelijke spierziekte die veroorzaakt wordt door een tekort aan het enzym zure α-glucosidase.

Inhoudsopgave

  1. 64 relaties: ACE-remmers, Ademhalingsstelsel (mens), Alanine-aminotransferase, Algemeen Dagblad, Alglucosidase alfa, Amyotrofe laterale sclerose, Aspartaat-aminotransferase, Bronchodilatatoren, Cardiomyopathie, Chromosoom 17, College voor zorgverzekeringen, De Volkskrant, Digoxine, Eerste Kamer der Staten-Generaal, Elektrocardiogram, Elektromyografie, Energiestofwisselingsziekte, Enzym, Enzymatische analyse, Erfelijke aandoening, Fibroblast, Frank Kalshoven, Glad spierweefsel, Glycogeen, Glycogeenstapelingsziekten, Glycogenolyse, Gouden standaard (geneeskunde), Hartfalen, Hartritmestoornis, Heleen Dupuis, Hepatomegalie, Hypothyreoïdie, Joannes Cassianus Pompe, Lactaatdehydrogenase, Limb-girdle-dystrofie, Lymfocyt, Lysosomale stapelingsziekte, Lysosoom, Marc Pomp, Medische ethiek, Myocarditis, NRC (krant), Polymyositis, Proximaal (anatomie), Ptose (ogen), Quality-adjusted life year, Recessief (genetica), Recombinant-DNA-geneesmiddel, Respiratoire insufficiëntie, Reumatoïde artritis, ... Uitbreiden index (14 meer) »

ACE-remmers

ACE-remmers zijn medicijnen die de werking van angiotensine-converterend enzym (ACE) in de weefsels en het bloedplasma remmen.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en ACE-remmers

Ademhalingsstelsel (mens)

Het ademhalingsstelsel is het orgaansysteem bij de mens dat dient voor de gaswisseling: het uitwisselen van zuurstof (O2) en koolstofdioxide (CO2).

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Ademhalingsstelsel (mens)

Alanine-aminotransferase

Alanine-aminotransferase of ALAT is een enzym dat de interconversie verzorgt van de aminogroep van het aminozuur L-alanine naar 2-oxoglutaraat.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Alanine-aminotransferase

Algemeen Dagblad

Het Algemeen Dagblad (AD) is een Nederlands landelijk dagblad en met een oplage van 341.972 exemplaren (2020) de op één na grootste betaalde krant van Nederland.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Algemeen Dagblad

Alglucosidase alfa

Alglucosidase alfa (Myozyme) is het kunstmatige analoge enzym dat gebruikt wordt om de gevolgen van het grotendeels ontbreken ervan bij de ziekte van Pompe te beperken.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Alglucosidase alfa

Amyotrofe laterale sclerose

Amyotrofe laterale scleroseEverdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012).

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Amyotrofe laterale sclerose

Aspartaat-aminotransferase

Aspartaat-aminotransferase (ASAT of SGOT) is een enzym dat de interconversie verzorgt van de aminogroep van het aminozuur L-aspartaat naar 2-oxoglutaraat.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Aspartaat-aminotransferase

Bronchodilatatoren

Astma-medicatie: links salmeterol, rechts salbutamol Bronchodilatatoren zijn een geneesmiddelengroep die de bronchiën doen verwijden (bronchodilatatie) als deze (om een of andere reden) vernauwd (bronchoconstrictie) waren.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Bronchodilatatoren

Cardiomyopathie

Cardiomyopathie, wat letterlijk hartspierziekte betekent, is de verslechtering van de functie van myocardium.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Cardiomyopathie

Chromosoom 17

right Chromosoom 17 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 82 miljoen basenparen DNA bevat.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Chromosoom 17

College voor zorgverzekeringen

Logo van het College voor zorgverzekeringen (CVZ). Het College voor zorgverzekeringen (CVZ) was tussen 1999 en 1 april 2014 een zelfstandig bestuursorgaan met als taak het mogelijk maken dat het basispakket van zorgverzekeringen voorziet in de gezondheidszorg die noodzakelijk, toegankelijk en betaalbaar is.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en College voor zorgverzekeringen

De Volkskrant

De Volkskrant is een Nederlands dagblad, dat eigendom is van het mediabedrijf DPG Media uit Vlaanderen.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en De Volkskrant

Digoxine

Digoxine is een hartglycoside dat uit de bladeren van het vingerhoedskruid (Digitalis purpurea) wordt geëxtraheerd.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Digoxine

Eerste Kamer der Staten-Generaal

De Eerste Kamer der Staten-Generaal, kortweg Eerste Kamer of Senaat, vormt tezamen met de Tweede Kamer de Nederlandse Staten-Generaal.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Eerste Kamer der Staten-Generaal

Elektrocardiogram

Ontstaan van het elektrisch veld in het hart en daarmee het principe van het ecg Een elektrocardiogram, ecg of ekg (in Nederland in de volksmond vaak hartfilmpje genoemd) is een registratie van de elektrische activiteit van de hartspier.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Elektrocardiogram

Elektromyografie

Een elektromyogram Elektromyografie is in de geneeskunde en in de sport een onderzoekstechniek waarbij de elektrische activiteit van spieren wordt gemeten, meestal in relatie tot stimulatie van de voor die spier activerende zenuw.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Elektromyografie

Energiestofwisselingsziekte

Energiestofwisselingsziekten, of mitochondriële ziekten, is een algemene term voor de groep ziekten met een defect in de mitochondriën.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Energiestofwisselingsziekte

Enzym

triosefosfaatisomerase (TIM). Model van het enzym purinenucleosidefosforylase (PNP) Een enzym (Oudgrieks: ἐν en in, ζύμη zúme gist) is een macromoleculaire katalysator die een specifieke chemische reactie in een levend wezen kan laten verlopen.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Enzym

Enzymatische analyse

UV/Vis-spectrometer Enzymatische analyse, ook wel enzymassay, vormt een onderdeel van de analytische scheikunde, waarin men de activiteit van enzymen meet en onderzoekt.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Enzymatische analyse

Erfelijke aandoening

Moet een arts je familie inlichten als jij je erfelijke afwijking verzwijgt? - Universiteit van Nederland Een erfelijke aandoening is een ziekte of aandoening die van generatie op generatie kan worden doorgegeven door een afwijking in de genen.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Erfelijke aandoening

Fibroblast

kernen (groen) De fibroblastEverdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012).

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Fibroblast

Frank Kalshoven

Frank Kalshoven (1965) is een Nederlandse econoom, ondernemer en columnist.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Frank Kalshoven

Glad spierweefsel

Glad spierweefsel (lengtedoorsnede met Masson/Goldner-kleuring) Glad spierweefselEverdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012).

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Glad spierweefsel

Glycogeen

Glycogeen Glycogeen is een meervoudig vertakt polymeer van glucose, waarbij de glucose-eenheden, via glycogenese, aan weerszijden aan elkaar zijn gekoppeld.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Glycogeen

Glycogeenstapelingsziekten

alt.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Glycogeenstapelingsziekten

Glycogenolyse

Glycogeen Glycogenolyse is het proces waarbij glycogeen wordt afgebroken en omgezet in glucose.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Glycogenolyse

Gouden standaard (geneeskunde)

De gouden standaard in de geneeskunde is de diagnostische methode die de grootste zekerheid geeft over het al dan niet aanwezig zijn van een aandoening.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Gouden standaard (geneeskunde)

Hartfalen

HartfalenEverdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012).

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Hartfalen

Hartritmestoornis

Een hartritmestoornis of kortweg ritmestoornis kan op verschillende stoornissen van de hartslag duiden.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Hartritmestoornis

Heleen Dupuis

Heleen Margriet Dupuis (Rotterdam, 30 mei 1945) is een Nederlands ethicus en een voormalig politicus, oorspronkelijk namens D'66 en later namens de VVD.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Heleen Dupuis

Hepatomegalie

Hepatomegalie is de medische benaming voor een abnormaal vergrote lever.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Hepatomegalie

Hypothyreoïdie

Hypothyreoïdie is een tekort aan schildklierhormonen, er zijn verschillende oorzaken mogelijk.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Hypothyreoïdie

Joannes Cassianus Pompe

Joannes Cassianus Pompe (Utrecht, 9 september 1901 – Sint Pancras, 15 april 1945) was een Nederlands patholoog, die als eerste, in 1932, de naar hem genoemde stofwisselingsziekte, de ziekte van Pompe beschreef.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Joannes Cassianus Pompe

Lactaatdehydrogenase

Lactaatdehydrogenase (LD of LDH) of melkzuurdehydrogenase is een enzym dat voorkomt in vrijwel alle levende cellen.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Lactaatdehydrogenase

Limb-girdle-dystrofie

Limb-girdle-(spier)dystrofie of bekkengordeldystrofie (LGMD) is een aandoening in de spieren.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Limb-girdle-dystrofie

Lymfocyt

Een rasterelektronenmicroscoop (Engels: SEM) afbeelding van een menselijke lymfocyt. lichtmicroscoop. Een lymfocyt is een type witte bloedcel die in het rode beenmerg wordt gevormd uit een lymfoïde voorlopercel en rijpt in de lymfoïde organen.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Lymfocyt

Lysosomale stapelingsziekte

Lysosomale stapelingsziekten zijn stofwisselingsziekten waarbij afvalstoffen zich opstapelen in een lysosoom als gevolg van het ontbreken of slecht werken van een enzym dat nodig is om afvalstoffen af te breken.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Lysosomale stapelingsziekte

Lysosoom

Het lysosoom (2012).

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Lysosoom

Marc Pomp

Marc Pomp (2016) Johannes Marcus (Marc) Pomp (1963) is een Nederlands ontwikkelingseconoom.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Marc Pomp

Medische ethiek

Medische ethiek is een vakgebied binnen de filosofie en de geneeskunde waarin wordt nagedacht over een zo goed mogelijke uitvoering van de geneeskunde, en waarbij (het woord zegt het al) ethische vragen worden gesteld.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Medische ethiek

Myocarditis

Myocarditis is een ontsteking van het myocard (het hartspierweefsel).

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Myocarditis

NRC (krant)

NRC, van 1970 tot 2022 NRC Handelsblad,, NRC, 22 april 2022.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en NRC (krant)

Polymyositis

Polymyositis (vrij vertaald als: "ontsteking (-itis) van meerdere (poly-) spieren (-myos-)") is een zeldzame auto-immuunziekte waarbij spieren chronisch ontstoken zijn en als gevolg daarvan kapotgaan.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Polymyositis

Proximaal (anatomie)

Proximaal (Latijn: proximus, dichtbijgelegen) is de plaatsaanduiding van een lichaamsonderdeel dat dichter bij het centrum van het lichaam ligt dan een ander lichaamsonderdeel.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Proximaal (anatomie)

Ptose (ogen)

PtoseJochems, A.A.F. & Joosten, F.W.M.G. (2003).

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Ptose (ogen)

Quality-adjusted life year

Quality-adjusted life year, afgekort QALY, is een Engelstalig begrip dat staat voor een extra levensjaar in goede gezondheid.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Quality-adjusted life year

Recessief (genetica)

twee-eiig zijn, want genetisch verschillend) Een genetische eigenschap is recessief als bij een diploïd organisme deze eigenschap alleen tot uiting (expressie) komt, wanneer een dominant allel ontbreekt.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Recessief (genetica)

Recombinant-DNA-geneesmiddel

Een recombinant-DNA-geneesmiddel is in de regel een eiwit van menselijke oorsprong.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Recombinant-DNA-geneesmiddel

Respiratoire insufficiëntie

De term respiratoire insufficiëntie wordt in de geneeskunde gebruikt om een onvoldoende gaswisseling in de longen mee aan te duiden.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Respiratoire insufficiëntie

Reumatoïde artritis

Vergroeiingen t.g.v. reumatoïde artritis. Reumatoïde artritis of RA is een progressieve auto-immuunziekte die wordt gekenmerkt door ontsteking van het synovium (.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Reumatoïde artritis

Ribbenkast

In de menselijke anatomie is de ribbenkast (ook wel borstkas of thorax genoemd) de insluitende structuur die gevormd wordt door de ribben en de beenderen waaraan zij zijn bevestigd.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Ribbenkast

Scoliose

Scoliose (Oudgrieks: σκολιός, skolios.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Scoliose

Slikken

Slikken (Lat.: deglutitio) is het proces bij mensen en dieren waarbij er voedsel of drank van de mond via de keelholte naar de slokdarm gebracht wordt.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Slikken

Spierbiopsie

Spierbiopsie is een diagnostische methode om uit een spier een stukje weefsel –een spierbiopt– te halen voor onderzoek.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Spierbiopsie

Spierdystrofie van Becker

De spierdystrofie van BeckerEverdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012).

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Spierdystrofie van Becker

Spierhypotonie

Spierhypotonie is een verminderde spanning van een spier.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Spierhypotonie

Spierziekte

Onder de term spierziekten vallen veel aandoeningen, zowel erfelijke als niet erfelijke, maar ze hebben allemaal één ding gemeen: ze tasten allemaal het bewegingsapparaat aan.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Spierziekte

Spinale musculaire atrofie

Spinale musculaire atrofie (SMA) is de verzamelnaam voor een groep progressieve spierziekten, ook wel neuromusculaire aandoeningen genoemd.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Spinale musculaire atrofie

Splenomegalie

Splenomegalie is de medische term voor een vergrote milt, ongeacht de oorzaak.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Splenomegalie

Volkspartij voor Vrijheid en Democratie

De Volkspartij voor Vrijheid en Democratie (VVD) is een Nederlandse politieke partij met een liberale signatuur.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Volkspartij voor Vrijheid en Democratie

Weesgeneesmiddel

Moeten geneesmiddelen voor zeldzame ziektes echt onbetaalbaar zijn? - Universiteit van Vlaanderen Een weesgeneesmiddel is een geneesmiddel voor een zeldzame ziekte.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Weesgeneesmiddel

Ziekte van Duchenne

De ziekte van Duchenne of spierdystrofie van Duchenne (DMD) is een aangeboren en erfelijke vorm van spierdystrofie.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Ziekte van Duchenne

Ziekte van Fabry

De ziekte van Fabry of angiokeratoma corporis diffusum is een zeldzame erfelijke aandoening die behoort tot de zogenaamde lysosomale stapelingsziekten.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Ziekte van Fabry

Ziekte van Kennedy

De ziekte van Kennedy, ook bekend onder de naam spinobulbaire musculaire atrofie, is een progressieve (steeds erger wordende) neurodegeneratieve (aandoening van hersenen en/of ruggenmerg) ziekte die wordt veroorzaakt door een genetische (aangeboren) afwijking van het androgeen receptorgen.

Bekijken Glycogeenstapelingsziekte type II en Ziekte van Kennedy

Ook bekend als Morbus Pompe, Pompe, Ziekte van Pompe, Ziekte van Pompe (Gly II k).

, Ribbenkast, Scoliose, Slikken, Spierbiopsie, Spierdystrofie van Becker, Spierhypotonie, Spierziekte, Spinale musculaire atrofie, Splenomegalie, Volkspartij voor Vrijheid en Democratie, Weesgeneesmiddel, Ziekte van Duchenne, Ziekte van Fabry, Ziekte van Kennedy.